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Gène

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.11
Coordonnées
Chromosome 13 : 40 789 611–40 812 460 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 22,9 kb
Protéine
301 acides aminés
Aussi appelé
ORC1, lnc-HC, D13S327
Symboles précédents
ORNT1, HHH
Transcrit MANE Select
ENST00000338625.9NM_014252.4
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit du cycle de l'urée

    • Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 5 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS

Structure de SLC25A15

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de SLC25A15. SLC25A15 et 7 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 40 301 036 à 41 301 035.Chromosome 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3440,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 MbFOXO1 : 40 555 667–40 667 612, brin inverseFOXO1MRPS31 : 40 727 694–40 771 351, brin inverseMRPS31SLC25A15 : 40 789 611–40 812 460, brin directSLC25A15ELF1 : 40 931 241–41 061 692, brin inverseELF1WBP4 : 41 060 607–41 084 012, brin directWBP4KBTBD6 : 41 127 569–41 132 802, brin inverseKBTBD6KBTBD7 : 41 189 834–41 194 569, brin inverseKBTBD7MTRF1 : 41 216 145–41 311 831, brin inverseMTRF1Schéma de SLC25A15 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 17 sites connus associés à une maladieExon 4 : 14 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 6 : 8 sites connus associés à une maladieExon 7 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 40 789 611–40 789 663, 53 basesExon 2 : 40 793 158–40 793 281, 124 basesExon 3 : 40 799 057–40 799 315, 259 basesExon 4 : 40 805 118–40 805 255, 138 basesExon 5 : 40 807 294–40 807 463, 170 basesExon 6 : 40 808 438–40 808 596, 159 basesExon 7 : 40 809 543–40 812 460, 2 918 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 22,9 kb du gène ; 906 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SLC25A15

71

positions de SLC25A15 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

21 d'entre elles (30 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (21 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 22,9 kb de SLC25A15, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à SLC25A15

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC25A15 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SLC25A15 : solute carrier family 25 member 15. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a15

Vancouver

Dante Labs. Gène SLC25A15 : solute carrier family 25 member 15 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc25a15

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