Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q14.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 78 100 946–78 139 626 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 38,7 kb
Protéine
526 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
MGC2840
Transcrit MANE Select
ENST00000299626.10NM_024079.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Polykystose rénale

    • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

  • Polycystose hépatique (1 et 2)

    • Maladie polykystique du foie 3Autosomique dominant

      Affection à transmission autosomique dominante, causée par des variants du gène ALG8, caractérisée par de multiples kystes hépatiques et parfois des kystes rénaux.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce résultat peut conduire à réaliser une imagerie du foie et des reins lorsque des symptômes apparaissent.

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ALG8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de ALG8. ALG8 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 77 620 286 à 78 620 285.Chromosome 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A : 77 514 936–77 637 813, brin inverseCLNS1AAQP11 : 77 589 391–77 635 772, brin directAQP11RSF1 : 77 660 009–77 821 020, brin inverseRSF1AAMDC : 77 821 100–77 918 693, brin directAAMDCINTS4 : 77 874 418–77 994 874, brin inverseINTS4KCTD14 : 78 015 715–78 046 191, brin inverseKCTD14NDUFC2-KCTD14 : 78 016 971–78 079 865, brin inverseNDUFC2-KCTD14THRSP : 78 063 660–78 068 351, brin directTHRSPNDUFC2 : 78 068 297–78 081 871, brin inverseNDUFC2ALG8 : 78 100 946–78 139 626, brin inverseALG8KCTD21 : 78 171 233–78 188 644, brin inverseKCTD21USP35 : 78 188 797–78 215 232, brin directUSP35GAB2 : 78 215 293–78 418 348, brin inverseGAB2NARS2 : 78 435 539–78 575 194, brin inverseNARS2Schéma de ALG8 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 6 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 6 sites connus associés à une maladieExon 13 : 78 100 946–78 101 195, 250 basesExon 12 : 78 103 980–78 104 052, 73 basesExon 11 : 78 104 356–78 104 453, 98 basesExon 10 : 78 106 807–78 106 946, 140 basesExon 9 : 78 109 442–78 109 581, 140 basesExon 8 : 78 112 650–78 112 770, 121 basesExon 7 : 78 113 886–78 113 989, 104 basesExon 6 : 78 114 266–78 114 392, 127 basesExon 5 : 78 119 182–78 119 249, 68 basesExon 4 : 78 121 065–78 121 174, 110 basesExon 3 : 78 124 021–78 124 214, 194 basesExon 2 : 78 127 358–78 127 436, 79 basesExon 1 : 78 139 494–78 139 626, 133 bases131210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,6 kb sur les 38,7 kb du gène ; 1 581 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ALG8

50

positions dans ALG8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 38,7 kb de ALG8, introns compris, et pas seulement les 1,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ALG8 : ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. Gène ALG8 : ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/alg8

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test