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Gène

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Résumé

Localisation cytogénétique
18p11.32
Coordonnées
Chromosome 18 : 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Exons
48 exons sur 149,3 kb
Protéine
2 005 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0650, FSHD2
Transcrit MANE Select
ENST00000320876.11NM_015295.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de SMCHD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de SMCHD1. SMCHD1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 2 230 372 à 3 230 371.Chromosome 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4 : 2 537 522–2 571 516, brin inverseMETTL4NDC80 : 2 571 520–2 616 635, brin directNDC80SMCHD1 : 2 655 726–2 805 017, brin directSMCHD1EMILIN2 : 2 846 790–2 916 003, brin directEMILIN2LPIN2 : 2 885 271–3 013 356, brin inverseLPIN2MYOM1 : 3 066 693–3 220 210, brin inverseMYOM1Schéma de SMCHD1 : 48 exons sur le brin direct du chromosome 18Exon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 25 : 5 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 4 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 31 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 40 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 1 site connu associé à une maladieExon 43 : 1 site connu associé à une maladieExon 45 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 655 726–2 656 261, 536 basesExon 2 : 2 666 157–2 666 232, 76 basesExon 3 : 2 666 870–2 667 031, 162 basesExon 4 : 2 673 281–2 673 363, 83 basesExon 5 : 2 674 015–2 674 145, 131 basesExon 6 : 2 688 394–2 688 508, 115 basesExon 7 : 2 688 628–2 688 747, 120 basesExon 8 : 2 694 527–2 694 693, 167 basesExon 9 : 2 697 032–2 697 122, 91 basesExon 10 : 2 697 831–2 698 041, 211 basesExon 11 : 2 700 539–2 700 659, 121 basesExon 12 : 2 700 735–2 700 918, 184 basesExon 13 : 2 703 692–2 703 886, 195 basesExon 14 : 2 705 694–2 705 807, 114 basesExon 15 : 2 706 364–2 706 470, 107 basesExon 16 : 2 707 563–2 707 645, 83 basesExon 17 : 2 707 807–2 707 920, 114 basesExon 18 : 2 718 158–2 718 235, 78 basesExon 19 : 2 718 315–2 718 434, 120 basesExon 20 : 2 722 519–2 722 663, 145 basesExon 21 : 2 724 899–2 724 995, 97 basesExon 22 : 2 726 452–2 726 524, 73 basesExon 23 : 2 728 457–2 728 596, 140 basesExon 24 : 2 729 275–2 729 409, 135 basesExon 25 : 2 732 265–2 732 492, 228 basesExon 26 : 2 738 397–2 738 545, 149 basesExon 27 : 2 739 432–2 739 520, 89 basesExon 28 : 2 740 703–2 740 821, 119 basesExon 29 : 2 743 761–2 743 928, 168 basesExon 30 : 2 747 522–2 747 647, 126 basesExon 31 : 2 750 043–2 750 122, 80 basesExon 32 : 2 750 350–2 750 507, 158 basesExon 33 : 2 751 278–2 751 393, 116 basesExon 34 : 2 752 488–2 752 552, 65 basesExon 35 : 2 760 652–2 760 739, 88 basesExon 36 : 2 762 105–2 762 236, 132 basesExon 37 : 2 763 637–2 763 789, 153 basesExon 38 : 2 769 694–2 769 820, 127 basesExon 39 : 2 769 989–2 770 108, 120 basesExon 40 : 2 771 533–2 771 618, 86 basesExon 41 : 2 772 250–2 772 372, 123 basesExon 42 : 2 775 734–2 775 924, 191 basesExon 43 : 2 777 806–2 777 915, 110 basesExon 44 : 2 778 169–2 778 239, 71 basesExon 45 : 2 784 450–2 784 621, 172 basesExon 46 : 2 795 949–2 796 107, 159 basesExon 47 : 2 796 407–2 796 521, 115 basesExon 48 : 2 802 528–2 805 017, 2 490 bases151015202530354045485′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,8 kb sur les 149,3 kb du gène ; 6 018 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SMCHD1

72

positions dans SMCHD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 149,3 kb de SMCHD1, introns compris, et pas seulement les 8,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SMCHD1 : structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. Gène SMCHD1 : structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/smchd1

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