Gène
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000145794↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84466↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5q23.2
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 127 290 796–127 461 222 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons sur 170,4 kb
- Protéine
- 1 140 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA1780, SR-F3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de MEGF10
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 7,6 kb sur les 170,4 kb du gène ; 3 423 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MEGF10
42
positions dans MEGF10 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 170,4 kb de MEGF10, introns compris, et pas seulement les 7,6 kb d'exons.
Traits associés à MEGF10
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MEGF10 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Afficher 19 traits supplémentaires
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MEGF10 : multiple EGF like domains 10. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/megf10
Dante Labs. Gène MEGF10 : multiple EGF like domains 10 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/megf10
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