Gène
CPSF3
cleavage and polyadenylation specific factor 3
- HGNC 2326↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000119203↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51692↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 2p25.1
- Coordonnées
- Chromosome 2 : 9 423 654–9 473 101 (GRCh38)
- Exons
- 18 exons sur 49,4 kb
- Protéine
- 684 acides aminés
- Aussi appelé
- CPSF-73, CPSF73, YSH1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000238112.8NM_016207.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Structure de CPSF3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,3 kb sur les 49,4 kb du gène ; 2 055 de ces bases codent pour la protéine.
Traits associés à CPSF3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CPSF3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Cerebral palsy
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Motor polyneuropathy
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène CPSF3 : cleavage and polyadenylation specific factor 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpsf3
Dante Labs. Gène CPSF3 : cleavage and polyadenylation specific factor 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpsf3
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