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Gène

UPB1

beta-ureidopropionase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.23
Coordonnées
Chromosome 22 : 24 495 332–24 528 390 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 33,1 kb
Protéine
384 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BUP1
Transcrit MANE Select
ENST00000326010.10NM_016327.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de UPB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de UPB1. UPB1 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 24 011 861 à 25 011 860.Chromosome 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbCABIN1 : 24 011 192–24 178 634, brin directCABIN1SUSD2 : 24 181 451–24 191 986, brin directSUSD2GGT5 : 24 210 982–24 245 763, brin inverseGGT5SPECC1L : 24 270 777–24 417 740, brin directSPECC1LSPECC1L-ADORA2A : 24 270 898–24 442 356, brin directSPECC1L-ADORA2AADORA2A : 24 417 879–24 443 177, brin directADORA2AUPB1 : 24 495 332–24 528 390, brin directUPB1GUCD1 : 24 540 423–24 555 942, brin inverseGUCD1SNRPD3 : 24 555 418–24 584 050, brin directSNRPD3 : 24 556 007–24 628 987, brin directLRRC75B : 24 580 723–24 593 208, brin inverseLRRC75BGGT1 : 24 588 696–24 629 011, brin directGGT1PIWIL3 : 24 719 034–24 774 720, brin inversePIWIL3SGSM1 : 24 806 067–24 932 150, brin directSGSM1LHFPL7 : 24 935 098–24 946 695, brin inverseLHFPL7KIAA1671 : 24 952 643–25 197 448, brin directKIAA1671Schéma de UPB1 : 10 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 24 495 332–24 495 507, 176 basesExon 2 : 24 500 107–24 500 278, 172 basesExon 3 : 24 502 126–24 502 213, 88 basesExon 4 : 24 510 749–24 510 843, 95 basesExon 5 : 24 513 324–24 513 485, 162 basesExon 6 : 24 515 201–24 515 370, 170 basesExon 7 : 24 520 387–24 520 468, 82 basesExon 8 : 24 521 986–24 522 028, 43 basesExon 9 : 24 523 619–24 523 773, 155 basesExon 10 : 24 525 711–24 528 390, 2 680 bases123456789105′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 33,1 kb du gène ; 1 155 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit UPB1

15

positions dans UPB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 33,1 kb de UPB1, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène UPB1 : beta-ureidopropionase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/upb1

Vancouver

Dante Labs. Gène UPB1 : beta-ureidopropionase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/upb1

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