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Gène

TRAPPC11

trafficking protein particle complex subunit 11

Résumé

Localisation cytogénétique
4q35.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 183 659 293–183 713 589 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 54,3 kb
Protéine
1 133 acides aminés
Aussi appelé
FLJ12716, gry, foigr
Symboles précédents
C4orf41
Transcrit MANE Select
ENST00000334690.11NM_021942.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophie musculaire des ceintures

    • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de TRAPPC11

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de TRAPPC11. TRAPPC11 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 183 186 441 à 184 186 440.Chromosome 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbWWC2 : 183 099 120–183 320 777, brin directWWC2CLDN22 : 183 318 100–183 320 276, brin inverseCLDN22CLDN24 : 183 321 764–183 322 426, brin inverseCLDN24CDKN2AIP : 183 444 628–183 452 995, brin directCDKN2AIPING2 : 183 504 754–183 516 111, brin directING2RWDD4 : 183 639 635–183 659 203, brin inverseRWDD4TRAPPC11 : 183 659 293–183 713 589, brin directTRAPPC11STOX2 : 183 797 692–184 023 526, brin directSTOX2ENPP6 : 184 088 699–184 221 230, brin inverseENPP6Schéma de TRAPPC11 : 30 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 2 sites connus associés à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 183 659 293–183 659 447, 155 basesExon 2 : 183 663 847–183 664 071, 225 basesExon 3 : 183 666 257–183 666 426, 170 basesExon 4 : 183 667 060–183 667 130, 71 basesExon 5 : 183 668 003–183 668 117, 115 basesExon 6 : 183 674 713–183 674 812, 100 basesExon 7 : 183 675 164–183 675 237, 74 basesExon 8 : 183 677 458–183 677 554, 97 basesExon 9 : 183 679 353–183 679 486, 134 basesExon 10 : 183 680 120–183 680 267, 148 basesExon 11 : 183 682 732–183 682 825, 94 basesExon 12 : 183 683 975–183 684 054, 80 basesExon 13 : 183 684 145–183 684 223, 79 basesExon 14 : 183 684 305–183 684 359, 55 basesExon 15 : 183 684 696–183 684 841, 146 basesExon 16 : 183 685 084–183 685 145, 62 basesExon 17 : 183 685 271–183 685 403, 133 basesExon 18 : 183 686 618–183 686 748, 131 basesExon 19 : 183 691 316–183 691 471, 156 basesExon 20 : 183 692 960–183 693 147, 188 basesExon 21 : 183 693 589–183 693 737, 149 basesExon 22 : 183 693 917–183 694 038, 122 basesExon 23 : 183 694 604–183 694 723, 120 basesExon 24 : 183 697 503–183 697 568, 66 basesExon 25 : 183 697 679–183 697 835, 157 basesExon 26 : 183 701 697–183 701 808, 112 basesExon 27 : 183 704 979–183 705 070, 92 basesExon 28 : 183 706 807–183 706 940, 134 basesExon 29 : 183 708 407–183 708 574, 168 basesExon 30 : 183 712 600–183 713 589, 990 bases1510152025305′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 54,3 kb du gène ; 3 402 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TRAPPC11

61

positions dans TRAPPC11 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 54,3 kb de TRAPPC11, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TRAPPC11 : trafficking protein particle complex subunit 11. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trappc11

Vancouver

Dante Labs. Gène TRAPPC11 : trafficking protein particle complex subunit 11 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trappc11

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