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Gène

CTC1

CST telomere replication complex component 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17p13.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 8 224 815–8 248 056 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 23,2 kb
Protéine
1 217 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
FLJ22170, AAF132
Symboles précédents
C17orf68
Transcrit MANE Select
ENST00000651323.1NM_025099.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dyskératose congénitale

    • La dyskératose congénitale (DC) est une dysplasie ectodermique rare qui se manifeste souvent par la triade classique associant dysplasie unguéale, anomalies de la pigmentation cutanée et leucoplasie buccale, associées à un risque élevé d'insuffisance médullaire (BMF) et de cancer.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Syndromes de télomères

      Maladies liées à des télomères courts, causées par des variants dans des gènes de maintenance des télomères tels que TERT, TERC, RTEL1 et PARN. Elles peuvent entraîner une insuffisance médullaire, une fibrose pulmonaire et une maladie hépatique, même en l'absence des signes cutanés classiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Une surveillance de la numération sanguine, des poumons et du foie est recommandée. Le diagnostic guide le choix du donneur et des traitements dans le cadre d'une greffe de cellules souches hématopoïétiques.

  • Vitréorétinopathie

    • Syndrome de Coats plusAutosomique récessif

      Le syndrome de Coats plus est une affection multisystémique pléiotrope caractérisée par des télangiectasies et des exsudats rétiniens, des calcifications intracrâniennes accompagnées d'une leucoencéphalopathie et de kystes cérébraux, une ostéopénie avec prédisposition aux fractures, une insuffisance médullaire, des hémorragies gastro-intestinales et une hypertension portale. Il se transmet selon un mode autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CTC1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CTC1. CTC1 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 7 736 436 à 8 736 435.Chromosome 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.37,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 MbDNAH2 : 7 717 728–7 833 742, brin directDNAH2KDM6B : 7 834 193–7 854 808, brin directKDM6BTMEM88 : 7 855 057–7 856 114, brin directTMEM88NAA38 : 7 856 681–7 885 238, brin inverseNAA38CYB5D1 : 7 857 696–7 862 282, brin directCYB5D1CHD3 : 7 884 787–7 912 760, brin directRNF227 : 7 913 238–7 916 377, brin inverseKCNAB3 : 7 920 956–7 929 856, brin inverseKCNAB3 : 7 925 931–7 930 622, brin inverseTRAPPC1 : 7 930 345–7 932 123, brin inverseTRAPPC1CNTROB : 7 932 101–7 949 953, brin directCNTROBGUCY2D : 8 002 615–8 020 342, brin directGUCY2DALOX15B : 8 039 011–8 049 134, brin directALOX15BALOX12B : 8 068 594–8 087 716, brin inverseALOX12BALOXE3 : 8 095 900–8 119 047, brin inverseALOXE3HES7 : 8 120 592–8 124 114, brin inverseHES7PER1 : 8 140 467–8 156 506, brin inverse : 8 150 816–8 162 975, brin inverseVAMP2 : 8 159 149–8 163 584, brin inverseVAMP2TMEM107 : 8 172 440–8 176 408, brin inverseTMEM107BORCS6 : 8 188 345–8 190 180, brin inverseBORCS6AURKB : 8 204 335–8 210 638, brin inverseAURKBCTC1 : 8 224 815–8 248 056, brin inverseCTC1PFAS : 8 247 618–8 271 150, brin directPFASSLC25A35 : 8 287 762–8 295 410, brin inverseSLC25A35RANGRF : 8 288 631–8 290 092, brin directRANGRFARHGEF15 : 8 310 222–8 323 203, brin directARHGEF15ODF4 : 8 339 840–8 346 048, brin directODF4KRABD2 : 8 356 902–8 376 738, brin inverseKRABD2 : 8 368 638–8 383 187, brin inverseRPL26 : 8 377 500–8 384 062, brin inverseRNF222 : 8 390 702–8 397 827, brin inverseRNF222NDEL1 : 8 408 528–8 501 107, brin directNDEL1MYH10 : 8 474 205–8 632 303, brin inverseMYH10CCDC42 : 8 729 930–8 745 970, brin inverseCCDC42Schéma de CTC1 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 3 sites connus associés à une maladieExon 18 : 7 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 4 sites connus associés à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 11 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 12 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 8 224 815–8 228 319, 3 505 basesExon 22 : 8 228 503–8 228 629, 127 basesExon 21 : 8 228 727–8 228 892, 166 basesExon 20 : 8 229 142–8 229 206, 65 basesExon 19 : 8 229 302–8 229 446, 145 basesExon 18 : 8 229 891–8 229 968, 78 basesExon 17 : 8 230 294–8 230 468, 175 basesExon 16 : 8 230 563–8 230 651, 89 basesExon 15 : 8 231 276–8 231 469, 194 basesExon 14 : 8 231 726–8 231 815, 90 basesExon 13 : 8 231 903–8 232 227, 325 basesExon 12 : 8 232 361–8 232 475, 115 basesExon 11 : 8 232 906–8 233 032, 127 basesExon 10 : 8 234 455–8 234 655, 201 basesExon 9 : 8 234 749–8 234 926, 178 basesExon 8 : 8 235 053–8 235 285, 233 basesExon 7 : 8 235 831–8 235 959, 129 basesExon 6 : 8 236 058–8 236 342, 285 basesExon 5 : 8 237 375–8 237 519, 145 basesExon 4 : 8 238 031–8 238 242, 212 basesExon 3 : 8 238 392–8 238 629, 238 basesExon 2 : 8 242 985–8 243 148, 164 basesExon 1 : 8 248 004–8 248 056, 53 bases2322201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7 kb sur les 23,2 kb du gène ; 3 654 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CTC1

125

positions dans CTC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,2 kb de CTC1, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CTC1 : CST telomere replication complex component 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ctc1

Vancouver

Dante Labs. Gène CTC1 : CST telomere replication complex component 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ctc1

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