Gène
KDM2B
lysine demethylase 2B
- HGNC 13610↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000089094↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 84678↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 12q24.31
- Coordonnées
- Chromosome 12 : 121 429 096–121 581 023 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 151,9 kb
- Protéine
- 1 336 acides aminés
- Aussi appelé
- PCCX2, CXXC2, Fbl10, JHDM1B
- Symboles précédents
- FBXL10
- Transcrit MANE Select
- ENST00000377071.9NM_032590.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore KDM2B. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de KDM2B
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,3 kb sur les 151,9 kb du gène ; 4 011 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit KDM2B
3
positions dans KDM2B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 151,9 kb de KDM2B, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.
Traits associés à KDM2B
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que KDM2B peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Bifid uvula
- Big calvaria
- Crease in skin under the eye
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat back of skull
- Midface retrusion
Afficher 27 traits supplémentaires
- Prominent nasal tip
- Unopened tear duct
- Wide nose
- Receding chin
- Abnormally small head
- Broad forehead
- Decreased volume of lip
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full lips
- High forehead
- Highly arched eyebrow
- Long face
- Monobrow
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Posterior fossa cyst
- Round face
- Short opening between the eyelids
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- IQ between 34 and 49
- Repetitive movements
- Skin-picking
- Toe walking
Afficher 21 traits supplémentaires
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Motor delay
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Attention deficit
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Lateral ventricle dilatation
- Severe global developmental delay
- Specific learning disability
- Thin corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
Abnormality of limbs
- Clubbed toes
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Extra toe attached near the little toe
- Gap between 1st and 2nd toes
- Knock knees
- Lower limb hypertonia
- Lower limb muscle weakness
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged heart
- Muscular ventricular septal defect
- Secundum atrial septal defect
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Narrowing of pulmonic valve
- Patent ductus arteriosus
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Afficher 3 traits supplémentaires
Abnormality of the eye
- Astigmatism
- Close sighted
- Cross-eyed
- Duane anomaly
- Enlarged cornea
- Notched pupil
- Outward facing eye ball
- Abnormally close eyes
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène KDM2B : lysine demethylase 2B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdm2b
Dante Labs. Gène KDM2B : lysine demethylase 2B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdm2b
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