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Gène

CPOX

coproporphyrinogen oxidase

Résumé

Localisation cytogénétique
3q11.2
Coordonnées
Chromosome 3 : 98 579 446–98 593 611 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 14,2 kb
Protéine
454 acides aminés
Aussi appelé
CPX, HCP
Symboles précédents
CPO
Transcrit MANE Select
ENST00000647941.2NM_000097.7
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles liés aux porphyries hépatiques

    • Porphyrie hépatique

      Un groupe de maladies métaboliques dues au déficit de l'une des enzymes hépatiques intervenant dans la voie de biosynthèse de l'hème. Elles se caractérisent par l'accumulation et l'élimination accrue de porphyrines ou de leurs précurseurs. Le tableau clinique peut comporter des symptômes neurologiques (porphyrie aiguë intermittente), des lésions cutanées dues à une photosensibilité (porphyrie cutanée tardive), ou les deux (coproporphyrie héréditaire). Les porphyries hépatiques peuvent être d'origine héréditaire ou acquises à la suite d'une toxicité pour les tissus hépatiques.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Porphyrie

    • La porphyrie désigne un groupe d'affections dans lesquelles des substances appelées porphyrines s'accumulent dans l'organisme, affectant la peau ou le système nerveux. La plupart des formes sont héréditaires, mais la porphyrie cutanée tardive peut également être provoquée par une surcharge en fer dans le foie, une hépatite C, la consommation d'alcool ou le VIH/sida.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prévention des crises par l'éviction des facteurs déclenchants, perfusion de glucose ou d'hémine lors des crises aiguës, thérapie par ARN interférent (givosiran), conseil génétique

Structure de CPOX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de CPOX. CPOX et 16 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 98 086 529 à 99 086 528.Chromosome 33q11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2998,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbOR5AC2 : 98 087 173–98 088 102, brin directOR5AC2OR5H1 : 98 130 721–98 138 548, brin directOR5H1OR5H14 : 98 147 479–98 156 614, brin directOR5H14OR5H15 : 98 166 696–98 169 774, brin directOR5H15OR5H6 : 98 263 252–98 265 356, brin directOR5H6OR5H2 : 98 282 505–98 284 070, brin directOR5H2OR5H8 : 98 306 752–98 312 843, brin directOR5H8OR5K4 : 98 353 854–98 354 819, brin directOR5K4OR5K3 : 98 390 666–98 391 631, brin directOR5K3OR5K1 : 98 463 201–98 472 924, brin directOR5K1CLDND1 : 98 496 785–98 523 066, brin inverseCLDND1OR5K2 : 98 497 681–98 498 631, brin directOR5K2 : 98 521 133–98 585 498, brin inverseGPR15 : 98 531 978–98 534 681, brin directGPR15CPOX : 98 579 446–98 593 611, brin inverseCPOXST3GAL6 : 98 732 175–98 821 201, brin directST3GAL6DCBLD2 : 98 795 941–98 901 819, brin inverseDCBLD2Schéma de CPOX : 7 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 98 579 446–98 580 770, 1 325 basesExon 6 : 98 581 407–98 581 511, 105 basesExon 5 : 98 585 441–98 585 659, 219 basesExon 4 : 98 588 713–98 588 854, 142 basesExon 3 : 98 590 632–98 590 742, 111 basesExon 2 : 98 591 012–98 591 155, 144 basesExon 1 : 98 592 949–98 593 611, 663 bases76543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,7 kb sur les 14,2 kb du gène ; 1 365 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CPOX

10

positions dans CPOX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 14,2 kb de CPOX, introns compris, et pas seulement les 2,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène CPOX : coproporphyrinogen oxidase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cpox

Vancouver

Dante Labs. Gène CPOX : coproporphyrinogen oxidase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cpox

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