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Gène

IBA57

iron-sulfur cluster assembly factor IBA57

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 16,5 kb
Protéine
356 acides aminés
Aussi appelé
FLJ12734
Symboles précédents
C1orf69
Transcrit MANE Select
ENST00000366711.4NM_001010867.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore IBA57. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de IBA57

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de IBA57. IBA57 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 227 674 031 à 228 674 030.Chromosome 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678 : 227 542 091–227 679 669, brin directZNF678SNAP47 : 227 728 200–227 781 826, brin directSNAP47JMJD4 : 227 730 412–227 735 413, brin inverseJMJD4PRSS38 : 227 815 675–227 846 478, brin directPRSS38WNT9A : 227 918 656–227 947 939, brin inverseWNT9AWNT3A : 228 006 924–228 061 328, brin directWNT3AARF1 : 228 081 841–228 099 212, brin directARF1C1orf35 : 228 099 030–228 105 411, brin inverseC1orf35MRPL55 : 228 105 949–228 109 358, brin inverseMRPL55GUK1 : 228 139 962–228 148 984, brin directGUK1GJC2 : 228 149 891–228 159 826, brin directGJC2IBA57 : 228 165 804–228 182 257, brin directIBA57OBSCN : 228 208 026–228 378 876, brin directOBSCNTRIM11 : 228 393 672–228 406 841, brin inverseTRIM11TRIM17 : 228 406 860–228 416 902, brin inverseTRIM17H3-4 : 228 424 845–228 425 360, brin inverseH3-4H2AC25 : 228 434 777–228 457 873, brin inverseH2AC25H2BC26 : 228 458 103–228 463 104, brin directRNF187 : 228 487 357–228 499 899, brin directRNF187Schéma de IBA57 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 228 165 804–228 166 157, 354 basesExon 2 : 228 174 692–228 175 029, 338 basesExon 3 : 228 175 122–228 182 257, 7 136 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,8 kb sur les 16,5 kb du gène ; 1 071 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IBA57

29

positions dans IBA57 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (3,4 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 16,5 kb de IBA57, introns compris, et pas seulement les 7,8 kb d'exons.

Traits associés à IBA57

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IBA57 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène IBA57 : iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/iba57

Vancouver

Dante Labs. Gène IBA57 : iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/iba57

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