Gène
LYST
lysosomal trafficking regulator
- HGNC 1968(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000143669(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1130(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q42.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 235 661 041–235 866 906 (GRCh38)
- Exons
- 53 exons sur 205,9 kb
- Protéine
- 3 801 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- CHS, Mauve
- Symboles précédents
- CHS1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000389793.7NM_000081.4
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Syndrome de Chédiak-Higashi
- Autosomique récessif
Le syndrome de Chédiak-Higashi (CHS) est une maladie génétique rare et sévère, généralement caractérisée par un albinisme oculo-cutané (AOC) partiel, un déficit immunitaire sévère, des saignements légers, des dysfonctionnements neurologiques et un syndrome lymphoprolifératif. Une forme classique à début précoce et une forme atténuée à début plus tardif (CHS atypique) ont été décrites.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Autres erreurs innées de l'immunité
- Erreur innée de l'immunité
L'un des 114 gènes qui lui sont liés
Maladies héréditaires du système immunitaire causées par des modifications de gènes uniques, qui affectent la manière dont l'organisme combat les infections ou régule l'inflammation.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de LYST
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 13,5 kb sur les 205,9 kb du gène ; 11 406 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LYST
242
positions dans LYST où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 205,9 kb de LYST, introns compris, et pas seulement les 13,5 kb d'exons.
Traits associés à LYST
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LYST peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of movement
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Brain degeneration
Afficher 18 traits supplémentaires
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of the spinal cord
- Dementia
- Epilepsy
- Inability to walk
- Incoordination
- Motor polyneuropathy
- Parkinsonism
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Decreased reflex response
- Ongoing loss of nerve cells
- Progressive peripheral neuropathy
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Giant neutrophil granules
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Abnormal leukocyte morphology
- Abnormality of coagulation
- Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow
- Bleeding gums
- Bloody nose
- Bruising susceptibility
Afficher 15 traits supplémentaires
- Hemophagocytosis
- Increased CD25+ mast cell proportion
- Vacuolated lymphocytes
- Abnormal natural killer cell morphology
- Abnormal neutrophil physiology
- Abnormal platelet function
- Bleeding tendency
- Hypofibrinogenemia
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
- Low platelet count
- Abnormal dense granules
- Decreased blood leukocyte number
- Impaired neutrophil bactericidal activity
- Recurring nosebleed
Abnormality of the eye
- Absent pigmentation in the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Decreased clarity of vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Light eye color
- Rotary nystagmus
- Cross-eyed
- Horizontal nystagmus
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the immune system
- Decreased immune function
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent infections
- Recurrent respiratory infections
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent staphylococcal infections
- Recurrent streptococcal infections
- Skin rash
Afficher 1 trait supplémentaire
Abnormality of the integument
- Loss of hair color
- Patchy lightened skin
- Silver-gray hair
- Fair skin
- Open skin sore
- Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft
- Photosensitive skin
- Spotty increased pigmentation
Afficher 1 trait supplémentaire
Laboratory abnormality
- Elevated serum ferritin
- Fever
- Decreased protein levels in blood
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High liver enzymes
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Increased plasma triglycerides
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LYST : lysosomal trafficking regulator. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lyst
Dante Labs. Gène LYST : lysosomal trafficking regulator [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lyst
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