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Gène

CLTC

clathrin heavy chain

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Exons
32 exons sur 77,1 kb
Protéine
1 675 acides aminés
Aussi appelé
Hc
Symboles précédents
CLTCL2
Transcrit MANE Select
ENST00000269122.8NM_004859.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de CLTC

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de CLTC. CLTC et 14 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 59 158 426 à 60 158 425.Chromosome 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11 : 59 155 732–59 206 709, brin directPRR11 : 59 197 566–59 215 226, brin directSMG8 : 59 209 400–59 215 249, brin directSMG8GDPD1 : 59 220 467–59 275 970, brin directGDPD1YPEL2 : 59 331 591–59 401 729, brin directYPEL2DHX40 : 59 565 558–59 611 563, brin directDHX40CLTC : 59 619 895–59 696 956, brin directCLTCPTRH2 : 59 674 636–59 707 638, brin inversePTRH2VMP1 : 59 707 192–59 842 255, brin directVMP1TUBD1 : 59 859 038–59 892 951, brin inverseTUBD1RPS6KB1 : 59 893 035–59 963 336, brin directRPS6KB1RNFT1 : 59 896 781–59 964 777, brin inverseRNFT1 : 59 940 908–59 973 101, brin directHEATR6 : 60 041 008–60 078 933, brin inverseHEATR6CA4 : 60 147 838–60 178 085, brin directCA4Schéma de CLTC : 32 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 2 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 23 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 5 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 59 619 895–59 620 173, 279 basesExon 2 : 59 644 276–59 644 483, 208 basesExon 3 : 59 647 398–59 647 666, 269 basesExon 4 : 59 648 240–59 648 401, 162 basesExon 5 : 59 651 203–59 651 316, 114 basesExon 6 : 59 655 854–59 656 027, 174 basesExon 7 : 59 660 391–59 660 588, 198 basesExon 8 : 59 661 443–59 661 643, 201 basesExon 9 : 59 663 842–59 663 994, 153 basesExon 10 : 59 664 787–59 664 909, 123 basesExon 11 : 59 666 103–59 666 240, 138 basesExon 12 : 59 666 480–59 666 644, 165 basesExon 13 : 59 666 797–59 666 977, 181 basesExon 14 : 59 668 777–59 668 940, 164 basesExon 15 : 59 673 647–59 673 772, 126 basesExon 16 : 59 674 701–59 674 843, 143 basesExon 17 : 59 676 954–59 677 188, 235 basesExon 18 : 59 679 397–59 679 519, 123 basesExon 19 : 59 680 912–59 681 057, 146 basesExon 20 : 59 681 295–59 681 478, 184 basesExon 21 : 59 681 647–59 681 839, 193 basesExon 22 : 59 682 271–59 682 428, 158 basesExon 23 : 59 682 629–59 682 793, 165 basesExon 24 : 59 682 907–59 683 014, 108 basesExon 25 : 59 683 095–59 683 262, 168 basesExon 26 : 59 683 387–59 683 536, 150 basesExon 27 : 59 683 625–59 683 756, 132 basesExon 28 : 59 683 875–59 683 985, 111 basesExon 29 : 59 685 056–59 685 226, 171 basesExon 30 : 59 685 587–59 685 808, 222 basesExon 31 : 59 690 636–59 690 711, 76 basesExon 32 : 59 693 728–59 696 956, 3 229 bases151015202530325′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 8,4 kb sur les 77,1 kb du gène ; 5 028 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit CLTC

    60

    positions dans CLTC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 77,1 kb de CLTC, introns compris, et pas seulement les 8,4 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à CLTC

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CLTC peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Abnormality of the nervous system

    Afficher 37 traits supplémentaires

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène CLTC : clathrin heavy chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. Gène CLTC : clathrin heavy chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cltc

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