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Gène

NUP133

nucleoporin 133

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 229 440 259–229 508 341 (GRCh38)
Exons
26 exons sur 68,1 kb
Protéine
1 156 acides aminés
Aussi appelé
FLJ10814
Transcrit MANE Select
ENST00000261396.6NM_018230.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome néphrotique

    • Néphrose

      Processus pathologiques touchant les REINS, sans composante inflammatoire ni néoplasique. La néphrose peut être une affection primitive ou la complication secondaire d'autres maladies. Elle se caractérise par un SYNDROME NÉPHROTIQUE indiquant la présence d'une PROTÉINURIE et d'une HYPOALBUMINÉMIE, accompagnées d'ŒDÈMES.

      • ClinGen juge le lien modéré
      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de NUP133

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NUP133. NUP133 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 228 974 300 à 229 974 299.Chromosome 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229 Mb229,2 Mb229,4 Mb229,6 Mb229,8 MbRAB4A : 229 271 062–229 307 213, brin directRAB4ACCSAP : 229 321 011–229 343 294, brin inverseCCSAPACTA1 : 229 430 365–229 434 789, brin inverseACTA1NUP133 : 229 440 259–229 508 341, brin inverseNUP133ABCB10 : 229 516 582–229 559 034, brin inverseABCB10TAF5L : 229 593 111–229 626 134, brin inverseTAF5LURB2 : 229 625 855–229 661 709, brin directURB2Schéma de NUP133 : 26 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 26 : 229 440 259–229 442 040, 1 782 basesExon 25 : 229 444 914–229 445 002, 89 basesExon 24 : 229 449 126–229 449 190, 65 basesExon 23 : 229 450 525–229 450 605, 81 basesExon 22 : 229 452 525–229 452 643, 119 basesExon 21 : 229 458 161–229 458 296, 136 basesExon 20 : 229 460 611–229 460 769, 159 basesExon 19 : 229 463 543–229 463 676, 134 basesExon 18 : 229 464 624–229 464 875, 252 basesExon 17 : 229 465 420–229 465 519, 100 basesExon 16 : 229 466 634–229 466 756, 123 basesExon 15 : 229 470 580–229 470 804, 225 basesExon 14 : 229 475 638–229 475 732, 95 basesExon 13 : 229 477 597–229 477 760, 164 basesExon 12 : 229 484 054–229 484 145, 92 basesExon 11 : 229 486 371–229 486 528, 158 basesExon 10 : 229 487 466–229 487 613, 148 basesExon 9 : 229 489 955–229 490 102, 148 basesExon 8 : 229 495 495–229 495 565, 71 basesExon 7 : 229 495 892–229 496 047, 156 basesExon 6 : 229 498 136–229 498 306, 171 basesExon 5 : 229 499 684–229 499 818, 135 basesExon 4 : 229 500 756–229 500 863, 108 basesExon 3 : 229 501 999–229 502 102, 104 basesExon 2 : 229 506 040–229 506 158, 119 basesExon 1 : 229 508 068–229 508 341, 274 bases262422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 68,1 kb du gène ; 3 471 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de NUP133

5

positions de NUP133 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 68,1 kb de NUP133, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à NUP133

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NUP133 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène NUP133 : nucleoporin 133. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nup133

Vancouver

Dante Labs. Gène NUP133 : nucleoporin 133 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nup133

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