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Gène

BCAP31

B cell receptor associated protein 31

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 153 700 492–153 724 387 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 23,9 kb
Protéine
246 acides aminés
Aussi appelé
DXS1357E, BAP31, 6C6-Ag, CDM
Transcrit MANE Select
ENST00000345046.12NM_001256447.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystonie, myotonie et dyskinésie paroxystique

    • Dystonie héréditaire

      Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de BCAP31

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de BCAP31. BCAP31 et 31 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 212 440 à 154 212 439.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 MbPWWP4 : 153 266 152–153 279 145, brin directPWWP4PNMA6F : 153 317 680–153 321 774, brin inversePNMA6FZNF275 : 153 334 122–153 360 110, brin directZNF275PNMA6E : 153 395 639–153 401 392, brin inversePNMA6EZFP92 : 153 411 434–153 426 481, brin directZFP92TREX2 : 153 444 473–153 470 592, brin inverseTREX2HAUS7 : 153 447 655–153 495 529, brin inverseHAUS7BGN : 153 488 654–153 510 711, brin directBGNATP2B3 : 153 517 620–153 582 939, brin directATP2B3CCNQ : 153 587 925–153 600 045, brin inverseCCNQDUSP9 : 153 642 397–153 651 326, brin directDUSP9PNCK : 153 669 730–153 689 033, brin inversePNCKSLC6A8 : 153 687 914–153 696 591, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 700 492–153 724 387, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 495–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directPLXNB3SRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inverseL1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseARHGAP4NAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directIRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 137 103, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWSchéma de BCAP31 : 8 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 153 700 492–153 700 975, 484 basesExon 7 : 153 702 007–153 702 107, 101 basesExon 6 : 153 702 935–153 703 058, 124 basesExon 5 : 153 703 959–153 704 094, 136 basesExon 4 : 153 715 542–153 715 689, 148 basesExon 3 : 153 720 872–153 720 972, 101 basesExon 2 : 153 723 153–153 723 288, 136 basesExon 1 : 153 724 334–153 724 387, 54 bases876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 23,9 kb du gène ; 741 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BCAP31

4

positions dans BCAP31 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

4 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 23,9 kb de BCAP31, introns compris, et pas seulement les 1,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BCAP31 : B cell receptor associated protein 31. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bcap31

Vancouver

Dante Labs. Gène BCAP31 : B cell receptor associated protein 31 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bcap31

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