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Gène

PSAT1

phosphoserine aminotransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
9q21.2
Coordonnées
Chromosome 9 : 78 297 125–78 330 093 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 33 kb
Protéine
370 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PSA, PSAT
Transcrit MANE Select
ENST00000376588.4NM_058179.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérine

    • Déficits en sérineAutosomique récessif

      Causés par des variants de PHGDH, PSAT1 ou PSPH, qui bloquent la production de sérine et peuvent provoquer une microcéphalie, des crises convulsives et un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet une supplémentation en sérine et en glycine, qui peut prévenir ou améliorer les symptômes lorsqu'elle est commencée tôt, y compris avant la naissance.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PSAT1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de PSAT1. PSAT1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 77 813 609 à 78 813 608.Chromosome 99q21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.378 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 MbGNAQ : 77 716 097–78 032 500, brin inverseGNAQCEP78 : 78 236 037–78 279 690, brin directCEP78PSAT1 : 78 297 125–78 330 093, brin directPSAT1Schéma de PSAT1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 78 297 125–78 297 270, 146 basesExon 2 : 78 300 602–78 300 662, 61 basesExon 3 : 78 301 954–78 302 023, 70 basesExon 4 : 78 304 735–78 304 940, 206 basesExon 5 : 78 306 314–78 306 486, 173 basesExon 6 : 78 308 414–78 308 583, 170 basesExon 7 : 78 317 676–78 317 804, 129 basesExon 8 : 78 328 051–78 328 188, 138 basesExon 9 : 78 328 981–78 330 093, 1 113 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 33 kb du gène ; 1 113 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PSAT1

31

positions dans PSAT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

2 d'entre elles (6,5 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un génome entier couvre les 33 kb de PSAT1, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSAT1 : phosphoserine aminotransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psat1

Vancouver

Dante Labs. Gène PSAT1 : phosphoserine aminotransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psat1

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