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Gène

PC

pyruvate carboxylase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.2
Coordonnées
Chromosome 11 : 66 848 420–66 958 383 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 110 kb
Protéine
1 178 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PCB
Transcrit MANE Select
ENST00000393960.7NM_001040716.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit en pyruvate déshydrogénase et en pyruvate carboxylase

    • Déficit en pyruvate carboxylaseAutosomique récessif

      Causé par des variants dans PC, pouvant provoquer une acidose lactique, une hypoglycémie et des problèmes de développement, allant de formes néonatales sévères à des formes plus légères.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet d'éviter le jeûne, de traiter rapidement les crises métaboliques et d'assurer une prise en charge diététique spécialisée ; le régime cétogène doit être évité.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de PC. PC et 32 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 66 403 402 à 67 403 401.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2566,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbNPAS4 : 66 421 033–66 426 707, brin directNPAS4MRPL11 : 66 435 075–66 466 738, brin inverseMRPL11PELI3 : 66 466 303–66 478 998, brin directPELI3DPP3 : 66 479 990–66 510 188, brin directDPP3 : 66 509 079–66 533 613, brin directBBS1 : 66 510 606–66 534 660, brin directBBS1ZDHHC24 : 66 520 620–66 546 244, brin inverseZDHHC24ACTN3 : 66 546 395–66 563 334, brin directACTN3CTSF : 66 563 462–66 568 879, brin inverseCTSFCCDC87 : 66 590 176–66 593 063, brin inverseCCDC87CCS : 66 592 843–66 606 703, brin directCCSRBM14 : 66 616 594–66 629 934, brin directRBM14RBM14-RBM4 : 66 616 626–66 646 469, brin directRBM14-RBM4RBM4 : 66 637 771–66 668 380, brin directRBM4RBM4B : 66 664 994–66 677 925, brin inverseRBM4BSPTBN2 : 66 682 496–66 744 670, brin inverseSPTBN2TOP6BL : 66 744 451–66 843 516, brin directTOP6BLRCE1 : 66 842 835–66 848 159, brin directRCE1PC : 66 848 420–66 958 383, brin inversePCLRFN4 : 66 856 546–66 860 475, brin directLRFN4C11orf86 : 66 975 272–66 977 009, brin directC11orf86SYT12 : 67 006 772–67 051 110, brin directSYT12RHOD : 67 056 608–67 072 044, brin directRHODKDM2A : 67 119 247–67 258 082, brin directKDM2AGRK2 : 67 266 351–67 286 562, brin directGRK2ANKRD13D : 67 288 655–67 302 486, brin directANKRD13DSSH3 : 67 303 478–67 312 608, brin directSSH3RAD9A : 67 317 871–67 398 412, brin directRAD9APOLD4 : 67 345 400–67 356 972, brin inversePOLD4 : 67 351 572–67 373 584, brin inverseCLCF1 : 67 364 168–67 374 301, brin inverseCLCF1PPP1CA : 67 398 176–67 421 183, brin inverseTBC1D10C : 67 398 454–67 410 092, brin directSchéma de PC : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 11Exon 23 : 8 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 16 sites connus associés à une maladieExon 20 : 7 sites connus associés à une maladieExon 19 : 18 sites connus associés à une maladieExon 18 : 10 sites connus associés à une maladieExon 17 : 11 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 15 : 12 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 12 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 9 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 9 : 8 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 6 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 23 : 66 848 420–66 849 147, 728 basesExon 22 : 66 849 230–66 849 370, 141 basesExon 21 : 66 849 611–66 849 859, 249 basesExon 20 : 66 849 937–66 850 116, 180 basesExon 19 : 66 850 220–66 850 464, 245 basesExon 18 : 66 850 674–66 850 923, 250 basesExon 17 : 66 851 040–66 851 280, 241 basesExon 16 : 66 851 790–66 851 946, 157 basesExon 15 : 66 852 439–66 852 660, 222 basesExon 14 : 66 852 747–66 852 836, 90 basesExon 13 : 66 853 239–66 853 383, 145 basesExon 12 : 66 863 774–66 863 956, 183 basesExon 11 : 66 866 187–66 866 349, 163 basesExon 10 : 66 868 846–66 868 964, 119 basesExon 9 : 66 870 302–66 870 453, 152 basesExon 8 : 66 870 775–66 870 892, 118 basesExon 7 : 66 871 052–66 871 197, 146 basesExon 6 : 66 871 315–66 871 480, 166 basesExon 5 : 66 871 687–66 871 871, 185 basesExon 4 : 66 872 024–66 872 159, 136 basesExon 3 : 66 952 430–66 952 468, 39 basesExon 2 : 66 954 249–66 954 436, 188 basesExon 1 : 66 958 322–66 958 383, 62 bases2315′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 110 kb du gène ; 3 537 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PC

204

positions dans PC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 110 kb de PC, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PC : pyruvate carboxylase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pc

Vancouver

Dante Labs. Gène PC : pyruvate carboxylase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pc

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