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Gène

XK

X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp21.1
Coordonnées
Chromosome X : 37 685 791–37 732 130 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 46,3 kb
Protéine
444 acides aminés
Aussi appelé
XKR1, Kx, X1k
Symboles précédents
NA, NAC
Transcrit MANE Select
ENST00000378616.5NM_021083.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Neuroacanthocytose et phénocopies de la maladie de Huntington

    • Neuroacanthocytose

      Groupe de maladies caractérisées par des globules rouges de forme anormale et une neurodégénérescence, comprenant la chorée-acanthocytose liée à VPS13A (récessive) et le syndrome de McLeod lié à XK (lié à l'X).

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge neurologique et psychiatrique ; les personnes atteintes du syndrome de McLeod ont besoin d'un sang compatible Kell en cas de transfusion.

Structure de XK

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de XK. XK et 9 gènes à proximité sur le chromosome X, de 37 208 961 à 38 208 960.Chromosome XXp21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2837,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbPRRG1 : 37 349 269–37 492 702, brin directPRRG1 : 37 349 330–38 687 674, brin directLANCL3 : 37 571 565–37 684 463, brin directLANCL3XK : 37 685 791–37 732 130, brin directXKCYBB : 37 780 018–37 816 994, brin directCYBBDYNLT3 : 37 836 611–37 847 593, brin inverseDYNLT3H2AP : 37 990 779–37 991 314, brin directH2APH2AL3 : 37 994 272–37 994 904, brin directH2AL3SYTL5 : 38 006 515–38 128 964, brin directSYTL5SRPX : 38 149 336–38 220 941, brin inverseSRPXSchéma de XK : 3 exons sur le brin direct du chromosome XExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 37 685 791–37 686 206, 416 basesExon 2 : 37 694 286–37 694 548, 263 basesExon 3 : 37 727 636–37 732 130, 4 495 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,2 kb sur les 46,3 kb du gène ; 1 335 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit XK

3

positions dans XK où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 46,3 kb de XK, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène XK : X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/xk

Vancouver

Dante Labs. Gène XK : X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/xk

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