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Gène

SC5D

sterol-C5-desaturase

Résumé

Localisation cytogénétique
11q23.3-q24.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 121 292 771–121 313 410 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 20,6 kb
Protéine
299 acides aminés
Symboles précédents
SC5DL
Transcrit MANE Select
ENST00000264027.9NM_006918.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SC5D. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SC5D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de SC5D. SC5D et 5 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 120 803 091 à 121 803 090.Chromosome 1111q23.3-q24.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbGRIK4 : 120 511 709–120 988 906, brin directGRIK4TBCEL : 121 024 070–121 092 082, brin directTBCELTBCEL-TECTA : 121 024 125–121 113 108, brin directTBCEL-TECTATECTA : 121 101 243–121 191 490, brin directTECTASC5D : 121 292 771–121 313 410, brin directSC5DSORL1 : 121 451 581–121 633 763, brin directSORL1Schéma de SC5D : 5 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 121 292 771–121 292 816, 46 basesExon 2 : 121 303 366–121 303 585, 220 basesExon 3 : 121 304 361–121 304 493, 133 basesExon 4 : 121 306 386–121 306 486, 101 basesExon 5 : 121 307 057–121 313 410, 6 354 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,9 kb sur les 20,6 kb du gène ; 900 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SC5D

4

positions dans SC5D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 20,6 kb de SC5D, introns compris, et pas seulement les 6,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SC5D : sterol-C5-desaturase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sc5d

Vancouver

Dante Labs. Gène SC5D : sterol-C5-desaturase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sc5d

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