Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

GJA8

gap junction protein alpha 8

Résumé

Localisation cytogénétique
1q21.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 147 902 795–147 909 269 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 6,5 kb
Protéine
433 acides aminés
Aussi appelé
CX50
Symboles précédents
CAE1, CZP1, CAE
Transcrit MANE Select
ENST00000369235.2NM_005267.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore GJA8. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de GJA8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de GJA8. GJA8 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 147 406 032 à 148 406 031.Chromosome 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbBCL9 : 147 541 337–147 626 226, brin directBCL9 : 147 611 590–147 611 796, brin directACP6 : 147 629 652–147 670 541, brin inverseACP6GJA5 : 147 755 804–147 773 390, brin inverseGJA5GJA8 : 147 902 795–147 909 269, brin directGJA8GPHRB : 147 928 322–147 993 850, brin directGPHRBNBPF11 : 148 100 201–148 152 342, brin inverseNBPF11Schéma de GJA8 : 2 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 2 : 38 sites connus associés à une maladieExon 1 : 147 902 795–147 902 861, 67 basesExon 2 : 147 907 945–147 909 269, 1 325 bases125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 6,5 kb du gène ; 1 302 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GJA8

38

positions dans GJA8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,5 kb de GJA8, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GJA8 : gap junction protein alpha 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gja8

Vancouver

Dante Labs. Gène GJA8 : gap junction protein alpha 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gja8

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test