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Gène

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
14q23.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 64 388 353–64 460 025 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 71,7 kb
Protéine
935 acides aminés
Symboles précédents
MTHFC, MTHFD
Transcrit MANE Select
ENST00000652337.1NM_005956.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MTHFD1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MTHFD1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de MTHFD1. MTHFD1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 63 924 189 à 64 924 188.Chromosome 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2 : 63 761 899–64 228 142, brin directSYNE2ESR2 : 64 084 232–64 338 112, brin inverseESR2MTHFD1 : 64 388 353–64 460 025, brin directMTHFD1ZBTB25 : 64 430 818–64 505 232, brin inverseZBTB25AKAP5 : 64 465 275–64 474 503, brin directAKAP5ZBTB1 : 64 502 152–64 533 690, brin directZBTB1HSPA2 : 64 535 905–64 546 173, brin directHSPA2PPP1R36 : 64 549 890–64 590 096, brin directPPP1R36PLEKHG3 : 64 704 102–64 750 249, brin directPLEKHG3SPTB : 64 746 283–64 880 019, brin inverseSPTBCHURC1 : 64 914 361–64 957 314, brin directCHURC1CHURC1-FNTB : 64 914 485–65 061 803, brin directCHURC1-FNTBSchéma de MTHFD1 : 28 exons sur le brin direct du chromosome 14Exon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 64 388 353–64 388 468, 116 basesExon 2 : 64 400 793–64 400 877, 85 basesExon 3 : 64 411 090–64 411 149, 60 basesExon 4 : 64 412 472–64 412 525, 54 basesExon 5 : 64 415 358–64 415 494, 137 basesExon 6 : 64 415 639–64 415 739, 101 basesExon 7 : 64 417 888–64 418 024, 137 basesExon 8 : 64 419 814–64 419 925, 112 basesExon 9 : 64 424 804–64 424 931, 128 basesExon 10 : 64 425 730–64 425 827, 98 basesExon 11 : 64 426 019–64 426 192, 174 basesExon 12 : 64 427 337–64 427 473, 137 basesExon 13 : 64 430 184–64 430 230, 47 basesExon 14 : 64 431 532–64 431 639, 108 basesExon 15 : 64 431 787–64 431 861, 75 basesExon 16 : 64 435 569–64 435 671, 103 basesExon 17 : 64 439 096–64 439 172, 77 basesExon 18 : 64 440 126–64 440 266, 141 basesExon 19 : 64 441 385–64 441 453, 69 basesExon 20 : 64 442 054–64 442 165, 112 basesExon 21 : 64 442 263–64 442 402, 140 basesExon 22 : 64 444 693–64 444 734, 42 basesExon 23 : 64 448 217–64 448 317, 101 basesExon 24 : 64 449 445–64 449 622, 178 basesExon 25 : 64 453 754–64 453 861, 108 basesExon 26 : 64 454 723–64 454 875, 153 basesExon 27 : 64 458 214–64 458 307, 94 basesExon 28 : 64 459 759–64 460 025, 267 bases1510152025285′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,2 kb sur les 71,7 kb du gène ; 2 808 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MTHFD1

14

positions dans MTHFD1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 71,7 kb de MTHFD1, introns compris, et pas seulement les 3,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MTHFD1 : methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. Gène MTHFD1 : methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mthfd1

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