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Gène

COG6

component of oligomeric golgi complex 6

Résumé

Localisation cytogénétique
13q14.11
Coordonnées
Chromosome 13 : 39 655 662–39 752 628 (GRCh38)
Exons
19 exons sur 97 kb
Protéine
657 acides aminés
Aussi appelé
COD2, KIAA1134
Transcrit MANE Select
ENST00000455146.8NM_020751.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de COG6

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de COG6. COG6 et 1 gène à proximité sur le chromosome 13, de 39 204 145 à 40 204 144.Chromosome 1313q14.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbLHFPL6 : 39 209 116–39 603 735, brin inverseLHFPL6COG6 : 39 655 662–39 752 628, brin directCOG6Schéma de COG6 : 19 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 39 655 662–39 655 879, 218 basesExon 2 : 39 659 364–39 659 507, 144 basesExon 3 : 39 660 810–39 660 881, 72 basesExon 4 : 39 665 096–39 665 154, 59 basesExon 5 : 39 677 468–39 677 579, 112 basesExon 6 : 39 679 538–39 679 620, 83 basesExon 7 : 39 679 975–39 680 045, 71 basesExon 8 : 39 682 171–39 682 264, 94 basesExon 9 : 39 687 503–39 687 631, 129 basesExon 10 : 39 687 708–39 687 799, 92 basesExon 11 : 39 689 760–39 689 824, 65 basesExon 12 : 39 694 634–39 694 725, 92 basesExon 13 : 39 699 501–39 699 618, 118 basesExon 14 : 39 719 236–39 719 367, 132 basesExon 15 : 39 719 660–39 719 827, 168 basesExon 16 : 39 723 333–39 723 440, 108 basesExon 17 : 39 724 508–39 724 561, 54 basesExon 18 : 39 727 469–39 727 548, 80 basesExon 19 : 39 750 946–39 752 628, 1 683 bases124681012141618195′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 3,6 kb sur les 97 kb du gène ; 1 974 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit COG6

    23

    positions dans COG6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 97 kb de COG6, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène COG6 : component of oligomeric golgi complex 6. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cog6

    Vancouver

    Dante Labs. Gène COG6 : component of oligomeric golgi complex 6 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cog6

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