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Gène

JAK2

Janus kinase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
9p24.1
Coordonnées
Chromosome 9 : 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Exons
25 exons sur 144,7 kb
Protéine
1 132 acides aminés
Aussi appelé
JTK10
Transcrit MANE Select
ENST00000381652.4NM_004972.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore JAK2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de JAK2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de JAK2. JAK2 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 4 557 610 à 5 557 609.Chromosome 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1 : 4 490 207–4 587 469, brin directSLC1A1SPATA6L : 4 553 386–4 666 674, brin inverseSPATA6LPLPP6 : 4 662 294–4 665 258, brin directPLPP6CDC37L1 : 4 679 556–4 708 399, brin directCDC37L1AK3 : 4 709 395–4 742 043, brin inverseAK3RCL1 : 4 792 881–4 928 572, brin directRCL1JAK2 : 4 985 272–5 129 948, brin directJAK2INSL6 : 4 991 978–5 185 668, brin inverseINSL6INSL4 : 5 231 408–5 235 304, brin directINSL4RLN2 : 5 298 698–5 304 716, brin inverseRLN2RLN1 : 5 334 930–5 339 876, brin inverseRLN1PLGRKT : 5 357 961–5 439 252, brin inversePLGRKTCD274 : 5 450 503–5 470 566, brin directCD274PDCD1LG2 : 5 485 745–5 571 282, brin directPDCD1LG2Schéma de JAK2 : 25 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 24 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 4 985 272–4 985 630, 359 basesExon 2 : 4 985 940–4 986 022, 83 basesExon 3 : 5 021 963–5 022 213, 251 basesExon 4 : 5 029 783–5 029 906, 124 basesExon 5 : 5 044 403–5 044 520, 118 basesExon 6 : 5 050 686–5 050 831, 146 basesExon 7 : 5 054 563–5 054 884, 322 basesExon 8 : 5 055 669–5 055 788, 120 basesExon 9 : 5 064 883–5 065 040, 158 basesExon 10 : 5 066 678–5 066 789, 112 basesExon 11 : 5 069 022–5 069 208, 187 basesExon 12 : 5 069 925–5 070 052, 128 basesExon 13 : 5 072 492–5 072 626, 135 basesExon 14 : 5 073 698–5 073 785, 88 basesExon 15 : 5 077 453–5 077 580, 128 basesExon 16 : 5 078 306–5 078 444, 139 basesExon 17 : 5 080 229–5 080 380, 152 basesExon 18 : 5 080 533–5 080 683, 151 basesExon 19 : 5 081 725–5 081 861, 137 basesExon 20 : 5 089 674–5 089 863, 190 basesExon 21 : 5 090 446–5 090 570, 125 basesExon 22 : 5 090 739–5 090 911, 173 basesExon 23 : 5 123 004–5 123 121, 118 basesExon 24 : 5 126 333–5 126 446, 114 basesExon 25 : 5 126 684–5 129 948, 3 265 bases15101520255′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7 kb sur les 144,7 kb du gène ; 3 399 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit JAK2

4

positions dans JAK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 144,7 kb de JAK2, introns compris, et pas seulement les 7 kb d'exons.

Traits associés à JAK2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que JAK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Afficher 36 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène JAK2 : Janus kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. Gène JAK2 : Janus kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/jak2

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