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Gène

SPAST

spastin

Résumé

Localisation cytogénétique
2p22.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 32 063 556–32 157 637 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 94,1 kb
Protéine
616 acides aminés
Aussi appelé
FSP2, ADPSP, KIAA1083
Symboles précédents
SPG4
Transcrit MANE Select
ENST00000315285.9NM_014946.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de SPAST

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SPAST. SPAST et 6 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 31 610 597 à 32 610 596.Chromosome 22p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.331,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 MbMEMO1 : 31 865 060–32 011 230, brin inverseMEMO1DPY30 : 31 867 809–32 039 832, brin inverseDPY30SPAST : 32 063 556–32 157 637, brin directSPASTSLC30A6 : 32 165 841–32 224 802, brin directSLC30A6NLRC4 : 32 224 453–32 265 820, brin inverseNLRC4YIPF4 : 32 277 868–32 320 896, brin directYIPF4BIRC6 : 32 357 019–32 619 582, brin directBIRC6Schéma de SPAST : 17 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 1 : 43 sites connus associés à une maladieExon 2 : 13 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 26 sites connus associés à une maladieExon 6 : 22 sites connus associés à une maladieExon 7 : 22 sites connus associés à une maladieExon 8 : 31 sites connus associés à une maladieExon 9 : 23 sites connus associés à une maladieExon 10 : 19 sites connus associés à une maladieExon 11 : 34 sites connus associés à une maladieExon 12 : 24 sites connus associés à une maladieExon 13 : 12 sites connus associés à une maladieExon 14 : 19 sites connus associés à une maladieExon 15 : 16 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 25 sites connus associés à une maladieExon 1 : 32 063 556–32 064 246, 691 basesExon 2 : 32 087 492–32 087 578, 87 basesExon 3 : 32 089 522–32 089 605, 84 basesExon 4 : 32 098 796–32 098 891, 96 basesExon 5 : 32 114 638–32 114 825, 188 basesExon 6 : 32 115 702–32 115 835, 134 basesExon 7 : 32 116 119–32 116 212, 94 basesExon 8 : 32 126 948–32 127 022, 75 basesExon 9 : 32 128 408–32 128 479, 72 basesExon 10 : 32 136 563–32 136 638, 76 basesExon 11 : 32 136 877–32 136 968, 92 basesExon 12 : 32 137 109–32 137 188, 80 basesExon 13 : 32 141 904–32 141 946, 43 basesExon 14 : 32 143 336–32 143 415, 80 basesExon 15 : 32 144 937–32 145 007, 71 basesExon 16 : 32 147 218–32 147 258, 41 basesExon 17 : 32 154 374–32 157 637, 3 264 bases151015175′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,3 kb sur les 94,1 kb du gène ; 1 851 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit SPAST

    419

    positions dans SPAST où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 94,1 kb de SPAST, introns compris, et pas seulement les 5,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène SPAST : spastin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/spast

    Vancouver

    Dante Labs. Gène SPAST : spastin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/spast

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