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Gène

RFT1

RFT1 glycolipid translocator homolog

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.1
Coordonnées
Chromosome 3 : 53 088 483–53 130 435 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 42 kb
Protéine
541 acides aminés
Aussi appelé
CDG1N, SLC76A1
Transcrit MANE Select
ENST00000296292.8NM_052859.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Glycosylations congénitales (CDG)

      • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

        Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

        • ClinGen classe ce lien comme modéré
        • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de RFT1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de RFT1. RFT1 et 18 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 52 609 459 à 53 609 458.Chromosome 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2952,8 Mb53 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 MbPBRM1 : 52 544 271–52 685 979, brin inversePBRM1GNL3 : 52 681 156–52 696 160, brin directGNL3GLT8D1 : 52 691 527–52 706 368, brin inverseGLT8D1SPCS1 : 52 704 955–52 711 148, brin directSPCS1NEK4 : 52 708 444–52 770 973, brin inverseNEK4ITIH1 : 52 777 559–52 792 068, brin directITIH3 : 52 794 450–52 809 881, brin directITIH4 : 52 812 918–52 831 069, brin inverse : 52 813 282–52 835 729, brin inverseMUSTN1 : 52 833 113–52 835 222, brin inverseMUSTN1STIMATE-MUSTN1 : 52 833 121–52 897 562, brin inverseSTIMATE-MUSTN1STIMATE : 52 836 219–52 897 621, brin inverseSTIMATESFMBT1 : 52 903 345–53 046 750, brin inverseSFMBT1 : 52 969 119–53 099 453, brin inverseRFT1 : 53 088 483–53 130 435, brin inverseRFT1PRKCD : 53 156 009–53 192 717, brin directPRKCDTKT : 53 223 040–53 256 055, brin inverseTKTDCP1A : 53 283 429–53 347 683, brin inverseDCP1ACACNA1D : 53 328 963–53 813 733, brin directCACNA1DSchéma de RFT1 : 13 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 53 088 483–53 092 070, 3 588 basesExon 12 : 53 092 369–53 092 618, 250 basesExon 11 : 53 099 381–53 099 486, 106 basesExon 10 : 53 103 953–53 104 097, 145 basesExon 9 : 53 105 673–53 105 803, 131 basesExon 8 : 53 106 819–53 106 869, 51 basesExon 7 : 53 111 830–53 111 908, 79 basesExon 6 : 53 119 884–53 120 021, 138 basesExon 5 : 53 121 699–53 121 800, 102 basesExon 4 : 53 122 374–53 122 563, 190 basesExon 3 : 53 123 724–53 123 840, 117 basesExon 2 : 53 125 909–53 125 994, 86 basesExon 1 : 53 130 338–53 130 435, 98 bases131211109876543215′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 5,1 kb sur les 42 kb du gène ; 1 626 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit RFT1

    9

    positions dans RFT1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 42 kb de RFT1, introns compris, et pas seulement les 5,1 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène RFT1 : RFT1 glycolipid translocator homolog. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rft1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène RFT1 : RFT1 glycolipid translocator homolog [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rft1

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