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Gène

PIGY

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y

Résumé

Localisation cytogénétique
4q22.1
Coordonnées
Chromosome 4 : 88 520 998–88 523 776 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 2,8 kb
Protéine
71 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MGC14156, PIG-Y
Transcrit MANE Select
ENST00000527353.2NM_001042616.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Défauts de la biosynthèse de l'ancre GPI

    • Hyperphosphatasie avec déficience intellectuelle (syndrome de Mabry)Autosomique récessif

      Groupe de défauts de l'ancre GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY) dans lesquels une phosphatase alcaline persistamment élevée s'accompagne d'un retard de développement, de crises convulsives et de courtes phalanges distales des doigts.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Chez certains enfants atteints, le contrôle des crises a été amélioré par la pyridoxine (vitamine B6). Un diagnostic peut donc orienter un essai thérapeutique encadré par un spécialiste.

    • Troubles de la biosynthèse de l'ancre GPI

      Groupe d'affections héréditaires causées par des variants des gènes PIG, PGAP et apparentés, nécessaires à la fabrication et à la fixation de l'ancre GPI, entraînant généralement un retard de développement, une hypotonie musculaire et une épilepsie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PIGY

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de PIGY. PIGY et 10 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 88 022 387 à 89 022 386.Chromosome 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.288,2 Mb88,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 MbPKD2 : 88 007 586–88 077 777, brin directPKD2ABCG2 : 88 088 127–88 231 818, brin inverseABCG2PPM1K : 88 257 620–88 284 769, brin inversePPM1KHERC6 : 88 378 734–88 443 098, brin directHERC6HERC5 : 88 457 086–88 506 188, brin directHERC5PYURF : 88 520 986–88 523 794, brin inversePYURFPIGY : 88 520 998–88 523 776, brin inversePIGYHERC3 : 88 523 810–88 708 450, brin directHERC3HERC3 : 88 592 372–88 708 540, brin directHERC3NAP1L5 : 88 695 913–88 697 829, brin inverseNAP1L5FAM13A : 88 725 893–89 111 398, brin inverseFAM13ASchéma de PIGY : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 4Exon 2 : 88 520 998–88 522 029, 1 032 basesExon 1 : 88 523 498–88 523 776, 279 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,3 kb sur les 2,8 kb du gène ; 216 de ces bases codent pour la protéine.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PIGY : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pigy

Vancouver

Dante Labs. Gène PIGY : phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pigy

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