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Gène

LAMB3

laminin subunit beta 3

Résumé

Localisation cytogénétique
1q32.2
Coordonnées
Chromosome 1 : 209 614 870–209 652 425 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 37,6 kb
Protéine
1 172 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
Symboles précédents
LAMNB1
Transcrit MANE Select
ENST00000356082.9NM_000228.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Amélogenèse imparfaite

    • Autosomique dominant
      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Épidermolyse bulleuse

    • Épidermolyse bulleuse héréditaire

      Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.

      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de LAMB3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de LAMB3. LAMB3 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 209 133 648 à 210 133 647.Chromosome 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,2 Mb209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 MbCAMK1G : 209 583 714–209 613 939, brin directCAMK1GLAMB3 : 209 614 870–209 652 425, brin inverseLAMB3G0S2 : 209 675 405–209 676 390, brin directG0S2HSD11B1 : 209 686 174–209 745 624, brin directHSD11B1TRAF3IP3 : 209 755 573–209 782 320, brin directTRAF3IP3C1orf74 : 209 779 208–209 784 620, brin inverseC1orf74 : 209 779 629–209 806 179, brin inverseIRF6 : 209 784 984–209 806 217, brin inverseIRF6UTP25 : 209 827 956–209 857 565, brin directUTP25SYT14 : 209 900 923–210 171 389, brin directSYT14Schéma de LAMB3 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 22 : 3 sites connus associés à une maladieExon 21 : 10 sites connus associés à une maladieExon 20 : 14 sites connus associés à une maladieExon 19 : 8 sites connus associés à une maladieExon 18 : 5 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 9 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 14 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 14 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 9 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 209 614 870–209 615 407, 538 basesExon 22 : 209 616 471–209 616 624, 154 basesExon 21 : 209 617 410–209 617 586, 177 basesExon 20 : 209 617 907–209 618 048, 142 basesExon 19 : 209 618 452–209 618 659, 208 basesExon 18 : 209 622 536–209 622 680, 145 basesExon 17 : 209 622 982–209 623 179, 198 basesExon 16 : 209 623 505–209 623 725, 221 basesExon 15 : 209 623 840–209 624 000, 161 basesExon 14 : 209 625 648–209 626 026, 379 basesExon 13 : 209 626 867–209 626 978, 112 basesExon 12 : 209 627 383–209 627 579, 197 basesExon 11 : 209 628 035–209 628 190, 156 basesExon 10 : 209 629 737–209 629 925, 189 basesExon 9 : 209 630 615–209 630 735, 121 basesExon 8 : 209 632 583–209 632 776, 194 basesExon 7 : 209 633 070–209 633 133, 64 basesExon 6 : 209 634 447–209 634 638, 192 basesExon 5 : 209 637 908–209 637 981, 74 basesExon 4 : 209 638 534–209 638 648, 115 basesExon 3 : 209 649 964–209 650 118, 155 basesExon 2 : 209 650 917–209 650 981, 65 basesExon 1 : 209 652 369–209 652 425, 57 bases2322201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 37,6 kb du gène ; 3 519 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LAMB3

201

positions dans LAMB3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 37,6 kb de LAMB3, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LAMB3 : laminin subunit beta 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lamb3

Vancouver

Dante Labs. Gène LAMB3 : laminin subunit beta 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lamb3

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