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Gène

PCCA

propionyl-CoA carboxylase subunit alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
13q32.3
Coordonnées
Chromosome 13 : 100 089 093–100 530 435 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 441,3 kb
Protéine
728 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000376285.6NM_000282.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Acidémie méthylmalonique et propionique

    • Acidémie propioniqueAutosomique récessif

      Causée par des variants dans PCCA ou PCCB, pouvant provoquer des crises métaboliques avec ammoniac élevé, ainsi que des complications cardiaques et des troubles du développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de ce résultat permet un régime pauvre en protéines, la prise de carnitine et des plans de prise en charge d'urgence, ainsi qu'une surveillance des complications cardiaques.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PCCA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 13, avec un crochet à l'emplacement de PCCA. PCCA et 5 gènes à proximité sur le chromosome 13, de 99 647 750 à 100 971 778.Chromosome 1313q32.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3499,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbCLYBL : 99 606 631–99 909 459, brin directCLYBLZIC5 : 99 962 964–99 971 767, brin inverseZIC5ZIC2 : 99 981 266–99 986 765, brin directZIC2PCCA : 100 089 093–100 530 435, brin directPCCAGGACT : 100 525 258–100 589 528, brin inverseGGACTTMTC4 : 100 603 625–100 675 633, brin inverseTMTC4Schéma de PCCA : 24 exons sur le brin direct du chromosome 13Exon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 13 sites connus associés à une maladieExon 10 : 10 sites connus associés à une maladieExon 11 : 13 sites connus associés à une maladieExon 12 : 10 sites connus associés à une maladieExon 13 : 17 sites connus associés à une maladieExon 14 : 4 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 18 : 8 sites connus associés à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 20 : 8 sites connus associés à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 22 : 11 sites connus associés à une maladieExon 23 : 4 sites connus associés à une maladieExon 24 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 100 089 093–100 089 225, 133 basesExon 2 : 100 102 883–100 102 960, 78 basesExon 3 : 100 111 841–100 111 888, 48 basesExon 4 : 100 111 993–100 112 061, 69 basesExon 5 : 100 154 979–100 155 092, 114 basesExon 6 : 100 157 287–100 157 340, 54 basesExon 7 : 100 209 332–100 209 463, 132 basesExon 8 : 100 235 842–100 235 878, 37 basesExon 9 : 100 257 595–100 257 673, 79 basesExon 10 : 100 262 729–100 262 831, 103 basesExon 11 : 100 268 689–100 268 783, 95 basesExon 12 : 100 273 196–100 273 346, 151 basesExon 13 : 100 301 460–100 301 603, 144 basesExon 14 : 100 302 924–100 302 998, 75 basesExon 15 : 100 307 192–100 307 260, 69 basesExon 16 : 100 309 833–100 309 908, 76 basesExon 17 : 100 330 561–100 330 671, 111 basesExon 18 : 100 340 157–100 340 259, 103 basesExon 19 : 100 368 472–100 368 574, 103 basesExon 20 : 100 425 633–100 425 731, 99 basesExon 21 : 100 449 252–100 449 305, 54 basesExon 22 : 100 515 427–100 515 567, 141 basesExon 23 : 100 527 675–100 527 752, 78 basesExon 24 : 100 530 098–100 530 435, 338 bases15101520245′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 441,3 kb du gène ; 2 187 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PCCA

259

positions dans PCCA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 441,3 kb de PCCA, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PCCA : propionyl-CoA carboxylase subunit alpha. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pcca

Vancouver

Dante Labs. Gène PCCA : propionyl-CoA carboxylase subunit alpha [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pcca

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