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Gène

ACTG1

actin gamma 1

Résumé

Localisation cytogénétique
17q25.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 81 509 971–81 512 799 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 2,8 kb
Protéine
375 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Symboles précédents
ACTG, DFNA20, DFNA26
Transcrit MANE Select
ENST00000573283.7NM_001614.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ACTG1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de ACTG1. ACTG1 et 36 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 81 011 385 à 82 011 384.Chromosome 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.381,2 Mb81,4 Mb81,6 Mb81,8 Mb82 MbCHMP6 : 80 991 598–81 031 356, brin directCHMP6BAIAP2 : 81 035 122–81 117 434, brin directBAIAP2LMTK1 : 81 110 487–81 166 228, brin inverseLMTK1PVALEF : 81 165 507–81 183 166, brin directPVALEFCEP131 : 81 189 583–81 223 014, brin inverseCEP131TEPSIN : 81 228 277–81 239 095, brin inverseTEPSINNDUFAF8 : 81 239 305–81 241 310, brin directNDUFAF8SLC38A10 : 81 244 811–81 295 567, brin inverseSLC38A10BAHCC1 : 81 395 450–81 466 331, brin directBAHCC1ACTG1 : 81 509 971–81 512 799, brin inverseACTG1FSCN2 : 81 528 372–81 542 415, brin directFSCN2FAAP100 : 81 539 885–81 553 961, brin inverseFAAP100NPLOC4 : 81 556 887–81 648 465, brin inverseNPLOC4TSPAN10 : 81 637 171–81 648 754, brin directTSPAN10PDE6G : 81 650 459–81 663 112, brin inversePDE6GOXLD1 : 81 665 033–81 666 635, brin inverseOXLD1CCDC137 : 81 666 698–81 673 904, brin directARL16 : 81 681 160–81 683 797, brin inverseHGS : 81 683 326–81 703 138, brin directMRPL12 : 81 703 357–81 711 112, brin direct : 81 703 371–81 720 539, brin directSLC25A10 : 81 711 951–81 721 969, brin directGCGR : 81 803 105–81 814 023, brin directGCGRMCRIP1 : 81 821 790–81 833 302, brin inverseMCRIP1PPP1R27 : 81 833 488–81 835 056, brin inversePPP1R27P4HB : 81 843 158–81 860 856, brin inverseP4HBARHGDIA : 81 867 719–81 871 378, brin inverseARHGDIAALYREF : 81 887 830–81 891 835, brin inverseALYREFANAPC11 : 81 890 669–81 900 991, brin directNPB : 81 900 745–81 902 905, brin directNPBPCYT2 : 81 900 958–81 911 507, brin inverseSIRT7 : 81 911 939–81 921 323, brin inverseMAFG : 81 918 270–81 927 769, brin inversePYCR1 : 81 932 378–81 942 412, brin inversePYCR1MYADML2 : 81 939 645–81 947 233, brin inverseNOTUM : 81 952 507–81 963 328, brin inverseNOTUMASPSCR1 : 81 976 807–82 018 698, brin directASPSCR1Schéma de ACTG1 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 27 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 81 509 971–81 510 833, 863 basesExon 5 : 81 510 927–81 511 108, 182 basesExon 4 : 81 511 188–81 511 626, 439 basesExon 3 : 81 511 903–81 512 142, 240 basesExon 2 : 81 512 232–81 512 360, 129 basesExon 1 : 81 512 734–81 512 799, 66 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 2,8 kb du gène ; 1 128 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ACTG1

45

positions dans ACTG1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

45 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Segmental duplications (45 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 2,8 kb de ACTG1, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ACTG1 : actin gamma 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/actg1

Vancouver

Dante Labs. Gène ACTG1 : actin gamma 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/actg1

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