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Gène

PSEN2

presenilin 2

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.13
Coordonnées
Chromosome 1 : 226 870 616–226 896 098 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 25,5 kb
Protéine
448 acides aminés
Aussi appelé
AD3L, STM2, PS2, PS-2, E5-1
Symboles précédents
AD4
Transcrit MANE Select
ENST00000366783.8NM_000447.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie d'Alzheimer

      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Dépistage renforcé, stimulation cognitive, optimisation de la santé cardiovasculaire, thérapies anti-amyloïdes (lecanemab), éligibilité aux essais cliniques de prévention

Structure de PSEN2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PSEN2. PSEN2 et 6 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 226 383 357 à 227 383 356.Chromosome 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,4 Mb226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 MbPARP1 : 226 360 210–226 408 154, brin inversePARP1STUM : 226 548 714–226 609 230, brin directSTUMITPKB : 226 611 241–226 739 450, brin inverseITPKB : 226 870 184–226 987 545, brin directPSEN2 : 226 870 616–226 896 098, brin directPSEN2COQ8A : 226 938 143–226 987 569, brin directCOQ8ACDC42BPA : 226 989 865–227 318 519, brin inverseCDC42BPASchéma de PSEN2 : 13 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 226 870 616–226 870 649, 34 basesExon 2 : 226 871 262–226 871 404, 143 basesExon 3 : 226 875 365–226 875 550, 186 basesExon 4 : 226 881 888–226 882 048, 161 basesExon 5 : 226 883 705–226 883 919, 215 basesExon 6 : 226 885 538–226 885 679, 142 basesExon 7 : 226 888 091–226 888 158, 68 basesExon 8 : 226 888 829–226 889 049, 221 basesExon 9 : 226 890 035–226 890 133, 99 basesExon 10 : 226 891 278–226 891 361, 84 basesExon 11 : 226 891 743–226 891 844, 102 basesExon 12 : 226 894 007–226 894 125, 119 basesExon 13 : 226 895 424–226 896 098, 675 bases124681012135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,2 kb sur les 25,5 kb du gène ; 1 347 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de PSEN2

6

positions de PSEN2 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 25,5 kb de PSEN2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à PSEN2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PSEN2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PSEN2 : presenilin 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/psen2

Vancouver

Dante Labs. Gène PSEN2 : presenilin 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/psen2

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