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Gène

FGFR1

fibroblast growth factor receptor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8p11.23
Coordonnées
Chromosome 8 : 38 411 143–38 468 635 (GRCh38)
Exons
18 exons sur 57,5 kb
Protéine
822 acides aminés
Aussi appelé
H2, H3, H4, H5, CEK, FLG, BFGFR, N-SAM, CD331
Symboles précédents
FLT2, KAL2
Transcrit MANE Select
ENST00000447712.7NM_023110.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Hypogonadisme hypogonadotrope

    • Fonctionnement ovarien ou testiculaire anormal dû à une stimulation hormonale insuffisante issue de l'axe hypothalamo-hypophysaire.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Craniosténose syndromique

    • Maladies associant une fermeture précoce des sutures crâniennes à d'autres signes, notamment les syndromes d'Apert, de Crouzon, de Pfeiffer, de Muenke et de Saethre-Chotzen, causées par des gènes tels que FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 et ERF.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un diagnostic précoce permet une chirurgie au bon moment et un suivi de la croissance du crâne, de la vision et de l'audition ; les formes plus légères, comme le syndrome de Muenke, peuvent passer inaperçues chez l'adulte, ce qui est important pour la planification familiale.

Structure de FGFR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de FGFR1. FGFR1 et 14 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 37 939 889 à 38 939 888.Chromosome 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.338 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbGOT1L1 : 37 934 281–37 940 162, brin inverseGOT1L1 : 37 934 340–37 965 953, brin inverseADRB3 : 37 962 990–37 966 614, brin inverseADRB3EIF4EBP1 : 38 030 494–38 060 380, brin directEIF4EBP1ASH2L : 38 105 493–38 144 124, brin directASH2LSTAR : 38 138 571–38 151 102, brin inverseSTARLSM1 : 38 161 436–38 176 730, brin inverseLSM1BAG4 : 38 176 533–38 215 427, brin directBAG4DDHD2 : 38 225 218–38 283 357, brin directDDHD2PLPP5 : 38 263 095–38 269 519, brin inversePLPP5NSD3 : 38 269 704–38 383 021, brin inverseNSD3LETM2 : 38 386 204–38 409 527, brin directLETM2FGFR1 : 38 411 143–38 468 635, brin inverseFGFR1TACC1 : 38 728 157–38 853 028, brin directTACC1PLEKHA2 : 38 901 024–38 973 912, brin directPLEKHA2Schéma de FGFR1 : 18 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 11 sites connus associés à une maladieExon 14 : 17 sites connus associés à une maladieExon 13 : 14 sites connus associés à une maladieExon 12 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 8 sites connus associés à une maladieExon 10 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 13 sites connus associés à une maladieExon 7 : 16 sites connus associés à une maladieExon 6 : 9 sites connus associés à une maladieExon 5 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 17 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 38 411 143–38 413 804, 2 662 basesExon 17 : 38 413 918–38 414 023, 106 basesExon 16 : 38 414 152–38 414 289, 138 basesExon 15 : 38 414 559–38 414 629, 71 basesExon 14 : 38 414 779–38 414 901, 123 basesExon 13 : 38 415 870–38 416 060, 191 basesExon 12 : 38 417 306–38 417 416, 111 basesExon 11 : 38 417 870–38 417 991, 122 basesExon 10 : 38 418 228–38 418 373, 146 basesExon 9 : 38 419 533–38 419 735, 203 basesExon 8 : 38 421 797–38 421 941, 145 basesExon 7 : 38 424 509–38 424 699, 191 basesExon 6 : 38 426 122–38 426 245, 124 basesExon 5 : 38 427 921–38 428 093, 173 basesExon 4 : 38 428 346–38 428 435, 90 basesExon 3 : 38 429 682–38 429 948, 267 basesExon 2 : 38 457 356–38 457 534, 179 basesExon 1 : 38 467 981–38 468 635, 655 bases181510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,7 kb sur les 57,5 kb du gène ; 2 469 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FGFR1

171

positions dans FGFR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 57,5 kb de FGFR1, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène FGFR1 : fibroblast growth factor receptor 1. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fgfr1

Vancouver

Dante Labs. Gène FGFR1 : fibroblast growth factor receptor 1 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fgfr1

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