SUCLG1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Maladie mitochondriale primaire

  • Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial

    Causé par des variants de gènes nucléaires tels que POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B et SUCLA2, qui réduisent la quantité d'ADN mitochondrial et peuvent provoquer une maladie musculaire, hépatique ou cérébrale.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    ▶Actionnabilité

    Ce résultat a des implications concrètes : le valproate doit être évité en cas de maladie liée à POLG en raison du risque d'insuffisance hépatique fatale, et le déficit en TK2 dispose d'un traitement par nucléosides.

Regroupements plus larges

• Syndrome de Leigh

  • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

    Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

    • ClinGen juge le lien modéré

Structure de SUCLG1

Les exons représentent 1,3 kb sur les 35,8 kb du gène ; 1 041 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de SUCLG1

Gènes liés aux mêmes affections

• FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4Partage 2 affections
• OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPasePartage 2 affections
• SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaPartage 2 affections
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Partage 1 affection
• AGKacylglycerol kinasePartage 1 affection
• AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Partage 1 affection
• ATP5MKATP synthase membrane subunit kPartage 1 affection
• BTDbiotinidasePartage 1 affection
• COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Partage 1 affection
• DGUOKdeoxyguanosine kinasePartage 1 affection
• DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferasePartage 1 affection
• DLDdihydrolipoamide dehydrogenasePartage 1 affection

Traits associés à SUCLG1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SUCLG1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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