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Gène

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Résumé

Localisation cytogénétique
2p23.3
Coordonnées
Chromosome 2 : 27 078 615–27 086 403 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 7,8 kb
Protéine
1 016 acides aminés
Aussi appelé
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
Transcrit MANE Select
ENST00000380320.9NM_007046.4
Type de locus
Codant pour une protéine
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Regroupements plus larges

  • Maladies neurodégénératives héréditaires

    • Maladie neurodégénérative liée à KIF5AAutosomique dominant

      L'un des 372 gènes qui lui sont liés

      Causée par des modifications d'une copie du gène KIF5A, qui code une protéine motrice dotée d'une queue de liaison à sa cargaison. Différents types de modifications entraînent différentes affections : la paraplégie spastique héréditaire de type 10, une forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique (SLA).

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La prise en charge est symptomatique et dépend de la forme clinique ; elle comprend la kinésithérapie, des médicaments contre la spasticité et un suivi pluridisciplinaire de la SLA. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur 2 d'hériter de la modification ; le conseil génétique aide les familles à comprendre ce risque.

  • Neuropathies périphériques héréditaires rares

    • Neuropathie périphérique héréditaire

      L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      Causée par des modifications dans l'un des nombreux gènes nécessaires au maintien en bon état des longues fibres nerveuses. Dans ce rapport, ces gènes comprennent IGHMBP2 et PLEKHG5, dont la transmission est récessive.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Actionnabilité

      La kinésithérapie, les orthèses et l'ergothérapie aident à préserver la mobilité, avec une chirurgie des déformations du pied si nécessaire. Certaines formes nécessitent une surveillance respiratoire. Le conseil génétique oriente le dépistage familial selon le mode de transmission du gène concerné.

Structure de EMILIN1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de EMILIN1. EMILIN1 et 34 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 26 582 509 à 27 582 508.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4 : 26 579 428–26 641 366, brin inverseCIB4KCNK3 : 26 692 713–26 733 420, brin directKCNK3SLC35F6 : 26 764 240–26 781 231, brin directSLC35F6CENPA : 26 764 289–26 801 067, brin directCENPADPYSL5 : 26 847 747–26 950 351, brin directDPYSL5MAPRE3 : 26 970 400–27 027 219, brin directMAPRE3TMEM214 : 27 032 910–27 041 697, brin directTMEM214AGBL5 : 27 042 364–27 070 622, brin directAGBL5OST4 : 27 058 735–27 073 830, brin inverseOST4EMILIN1 : 27 078 615–27 086 403, brin directEMILIN1KHK : 27 086 723–27 100 777, brin directKHKCGREF1 : 27 098 853–27 119 139, brin inverseABHD1 : 27 123 789–27 130 812, brin directABHD1PREB : 27 129 153–27 134 689, brin inversePRR30 : 27 136 848–27 139 410, brin inversePRR30TCF23 : 27 148 999–27 156 974, brin directTCF23SLC5A6 : 27 199 587–27 212 958, brin inverseSLC5A6ATRAID : 27 212 012–27 217 178, brin directATRAIDCAD : 27 217 345–27 245 683, brin directCADSLC30A3 : 27 253 509–27 275 817, brin inverseSLC30A3DNAJC5G : 27 275 430–27 281 499, brin directDNAJC5GTRIM54 : 27 282 366–27 309 400, brin directTRIM54UCN : 27 307 400–27 308 445, brin inverseUCNMPV17 : 27 309 486–27 325 680, brin inverseGTF3C2 : 27 324 198–27 357 566, brin inverseGTF3C2EIF2B4 : 27 363 420–27 370 466, brin inverseEIF2B4SNX17 : 27 370 496–27 377 535, brin directSNX17ZNF513 : 27 377 235–27 380 790, brin inverseZNF513PPM1G : 27 381 194–27 409 674, brin inverseNRBP1 : 27 427 790–27 442 260, brin directNRBP1KRTCAP3 : 27 442 337–27 446 486, brin directKRTCAP3IFT172 : 27 444 374–27 489 839, brin inverseIFT172FNDC4 : 27 491 260–27 495 631, brin inverseFNDC4GCKR : 27 496 055–27 523 688, brin directGCKRSPATA31H1 : 27 537 386–27 582 722, brin directSPATA31H1Schéma de EMILIN1 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 2Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 27 078 615–27 079 235, 621 basesExon 2 : 27 080 151–27 080 270, 120 basesExon 3 : 27 080 732–27 080 952, 221 basesExon 4 : 27 082 083–27 084 011, 1 929 basesExon 5 : 27 084 415–27 084 531, 117 basesExon 6 : 27 084 991–27 085 008, 18 basesExon 7 : 27 085 160–27 085 297, 138 basesExon 8 : 27 085 678–27 086 403, 726 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 7,8 kb du gène ; 3 051 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de EMILIN1

18Modérée

Difficulté de séquençage de EMILIN1 avec des lectures courtes, sur 100

Certains exons de EMILIN1 se situent dans des zones où les lectures courtes peuvent manquer une variation ou la mal placer.

Facteur aggravant : la part des exons de EMILIN1 située dans chaque type de région difficile

  • Mappabilité0 %
  • Homologie0 %
  • Partagé avec le chrY0 %
  • Couverture de la référence0 %
  • Répétitions4,8 %
  • Teneur en GC85 %

Un score Dante Labs issu de nos propres recherches, fondé sur les cartes des régions difficiles à séquencer de Genome in a Bottle du NIST.Mode de calcul du score

1

position dans EMILIN1 où ClinVar classe une variation comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se trouve dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome complet couvre les 7,8 kb de EMILIN1 dans leur totalité, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

Variants pathogènes ClinVar (1)

Les variants de EMILIN1 que ClinVar classe comme pathogènes ou probablement pathogènes pour une affection quelconque, ayant fait l'objet d'un examen par au moins un déposant selon des critères, ainsi que les plus examinés d'entre eux. Il s'agit du registre public de ClinVar pour ce gène, et non d'un résultat.

  • Probablement pathogène 1
VariantAffectionsClassification ClinVarStatut de révision
NM_007046.4(EMILIN1):c.1333C>T (p.Arg445Ter) (s'ouvre dans un nouvel onglet)arterial tortuosity-bone fragility syndromeProbablement pathogène1 étoile sur 4 critères fournis, un seul soumetteur

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à EMILIN1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EMILIN1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où proviennent ces données

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, issu de NCBI et d'EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés en 2026-10-19 : les maladies auxquelles le gène est associé et la solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • Les stratifications du génome Genome in a Bottle, publiées par le NIST : le score de difficulté de séquençage.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.19-9814e911.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EMILIN1 : elastin microfibril interfacer 1. Consulté le 20 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. Gène EMILIN1 : elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [consulté le 20 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/emilin1

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