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Gène

GTPBP2

GTP binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 8,8 kb
Protéine
602 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000307126.10NM_019096.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore GTPBP2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de GTPBP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de GTPBP2. GTPBP2 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 43 124 879 à 44 124 878.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPTK7 : 43 076 256–43 161 719, brin directPTK7SRF : 43 170 910–43 181 506, brin directSRFCUL9 : 43 182 166–43 224 587, brin directCUL9DNPH1 : 43 225 629–43 229 490, brin inverseDNPH1TTBK1 : 43 243 481–43 288 258, brin directTTBK1SLC22A7 : 43 295 694–43 305 543, brin directSLC22A7CRIP3 : 43 299 710–43 308 878, brin inverseCRIP3ZNF318 : 43 307 134–43 369 687, brin inverseZNF318ABCC10 : 43 427 366–43 451 783, brin directABCC10DLK2 : 43 450 351–43 456 632, brin inverseDLK2TJAP1 : 43 477 523–43 506 562, brin directLRRC73 : 43 506 062–43 510 388, brin inverseLRRC73POLR1C : 43 509 702–43 562 419, brin directPOLR1CYIPF3 : 43 511 200–43 516 985, brin inverseYIPF3XPO5 : 43 522 334–43 576 091, brin inverseXPO5POLH : 43 575 537–43 628 361, brin directPOLHGTPBP2 : 43 620 494–43 629 264, brin inverseGTPBP2MAD2L1BP : 43 629 494–43 640 960, brin directMAD2L1BPRSPH9 : 43 644 229–43 674 358, brin directRSPH9MRPS18A : 43 669 978–43 687 954, brin inverseMRPS18AVEGFA : 43 770 184–43 786 487, brin directVEGFALINC03040 : 44 000 580–44 007 830, brin directLINC03040MRPL14 : 44 078 275–44 134 339, brin inverseMRPL14Schéma de GTPBP2 : 12 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 43 620 494–43 621 790, 1 297 basesExon 11 : 43 622 003–43 622 167, 165 basesExon 10 : 43 622 633–43 622 804, 172 basesExon 9 : 43 623 737–43 623 795, 59 basesExon 8 : 43 623 933–43 624 068, 136 basesExon 7 : 43 624 510–43 624 729, 220 basesExon 6 : 43 624 888–43 625 062, 175 basesExon 5 : 43 625 363–43 625 560, 198 basesExon 4 : 43 625 756–43 625 864, 109 basesExon 3 : 43 626 226–43 626 410, 185 basesExon 2 : 43 626 922–43 626 948, 27 basesExon 1 : 43 628 977–43 629 264, 288 bases1211109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 8,8 kb du gène ; 1 809 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GTPBP2

6

positions dans GTPBP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 8,8 kb de GTPBP2, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GTPBP2 : GTP binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gtpbp2

Vancouver

Dante Labs. Gène GTPBP2 : GTP binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gtpbp2

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