Gène
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000146282(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 57038(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q15
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons sur 76,1 kb
- Protéine
- 578 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Symboles précédents
- RARSL
- Transcrit MANE Select
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de RARS2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,2 kb sur les 76,1 kb du gène ; 1 737 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RARS2
162
positions dans RARS2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 76,1 kb de RARS2, introns compris, et pas seulement les 2,2 kb d'exons.
Traits associés à RARS2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RARS2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Generalized-onset seizure
- Lethargy
- Small cerebellum
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RARS2 : arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rars2
Dante Labs. Gène RARS2 : arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rars2
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