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Gène

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.21
Coordonnées
Chromosome 22 : 20 982 297–20 999 032 (GRCh38)
Exons
21 exons sur 16,7 kb
Protéine
840 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
LZTR-1, BTBD29
Transcrit MANE Select
ENST00000646124.2NM_006767.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Neurofibromatose

    • Autosomique dominant

      Un syndrome néoplasique héréditaire caractérisé par le développement de tumeurs dans le système nerveux. On distingue généralement 3 types principaux, mais d'autres formes à l'étiologie incertaine existent.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Corrélation génotype-phénotype, traitement par inhibiteur de MEK pour les neurofibromes plexiformes inopérables, surveillance tumorale, dépistage en cascade

  • Syndrome de Noonan

    • Autosomique dominant

      Le syndrome de Noonan (SN) se caractérise par une petite taille, une dysmorphie faciale typique et des malformations cardiaques congénitales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Surveillance cardiaque, soutien au développement, traitement par hormone de croissance, conseil génétique, essais cliniques d'inhibiteurs de MEK

    • Syndrome de Noonan et syndromes apparentés à Noonan

      Un groupe d'affections liées à la voie RAS, comprenant les syndromes de Noonan, de Costello, cardio-facio-cutané et de Legius, associant des malformations cardiaques variables, une petite taille et des traits du visage caractéristiques.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La connaissance de cette affection facilite le suivi cardiaque, de la croissance et du développement.

Regroupements plus larges

  • Cardiomyopathie hypertrophique

    • Autosomique dominant

      L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Une affection dans laquelle le myocarde est hypertrophié sans cause évidente. L'hypertrophie est généralement asymétrique et peut être associée à une obstruction de la chambre de chasse ventriculaire.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, inhibiteurs calciques non-dihydropyridiniques, restriction d'activité physique, conseil génétique

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de LZTR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de LZTR1. LZTR1 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 20 490 665 à 21 490 664.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22 : 20 441 519–20 496 893, brin inverseKLHL22MED15 : 20 495 913–20 587 632, brin directMED15PI4KA : 20 707 691–20 859 417, brin inversePI4KASERPIND1 : 20 774 092–20 787 721, brin directSERPIND1SNAP29 : 20 858 537–20 891 218, brin directSNAP29CRKL : 20 917 353–20 953 747, brin directCRKLAIFM3 : 20 965 108–20 981 364, brin directAIFM3LZTR1 : 20 982 297–20 999 032, brin directLZTR1THAP7 : 20 999 104–21 002 196, brin inverseTHAP7LRRC74BNL : 21 007 199–21 014 301, brin inverseLRRC74BNL : 21 008 247–21 032 572, brin inverseP2RX6 : 21 009 808–21 028 013, brin directSLC7A4 : 21 028 715–21 032 933, brin inverseLRRC74B : 21 045 941–21 064 168, brin directFAM246A : 21 360 601–21 361 299, brin inverseFAM246ARIMBP3B : 21 383 751–21 389 478, brin directRIMBP3BHIC2 : 21 416 504–21 451 463, brin directHIC2TMEM191C : 21 466 423–21 471 269, brin directTMEM191CSchéma de LZTR1 : 21 exons sur le brin direct du chromosome 22Exon 1 : 40 sites connus associés à une maladieExon 2 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 21 sites connus associés à une maladieExon 5 : 25 sites connus associés à une maladieExon 6 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 16 sites connus associés à une maladieExon 8 : 31 sites connus associés à une maladieExon 9 : 38 sites connus associés à une maladieExon 10 : 27 sites connus associés à une maladieExon 11 : 22 sites connus associés à une maladieExon 12 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 22 sites connus associés à une maladieExon 14 : 32 sites connus associés à une maladieExon 15 : 24 sites connus associés à une maladieExon 16 : 33 sites connus associés à une maladieExon 17 : 19 sites connus associés à une maladieExon 18 : 25 sites connus associés à une maladieExon 19 : 23 sites connus associés à une maladieExon 20 : 13 sites connus associés à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 20 982 297–20 982 571, 275 basesExon 2 : 20 983 027–20 983 089, 63 basesExon 3 : 20 985 841–20 985 897, 57 basesExon 4 : 20 987 504–20 987 583, 80 basesExon 5 : 20 988 010–20 988 118, 109 basesExon 6 : 20 988 789–20 988 872, 84 basesExon 7 : 20 989 625–20 989 682, 58 basesExon 8 : 20 990 386–20 990 525, 140 basesExon 9 : 20 991 628–20 991 829, 202 basesExon 10 : 20 992 214–20 992 369, 156 basesExon 11 : 20 992 794–20 992 904, 111 basesExon 12 : 20 993 662–20 993 754, 93 basesExon 13 : 20 993 924–20 994 019, 96 basesExon 14 : 20 994 104–20 994 269, 166 basesExon 15 : 20 994 558–20 994 727, 170 basesExon 16 : 20 994 870–20 995 026, 157 basesExon 17 : 20 995 746–20 995 872, 127 basesExon 18 : 20 995 963–20 996 112, 150 basesExon 19 : 20 996 696–20 996 801, 106 basesExon 20 : 20 996 886–20 996 966, 81 basesExon 21 : 20 997 232–20 999 032, 1 801 bases12468101214161820215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,3 kb sur les 16,7 kb du gène ; 2 523 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LZTR1

552

positions dans LZTR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,7 kb de LZTR1, introns compris, et pas seulement les 4,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LZTR1 : leucine zipper like post translational regulator 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lztr1

Vancouver

Dante Labs. Gène LZTR1 : leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lztr1

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