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Gène

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Résumé

Localisation cytogénétique
16p13.3
Coordonnées
Chromosome 16 : 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 30,6 kb
Protéine
559 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Symboles précédents
DFNB86
Transcrit MANE Select
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Perte auditive et surdité

    • Déficit auditif non syndromique autosomique dominantAutosomique dominant

      Forme autosomique dominante de surdité non syndromique.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
    • Surdité génétique non syndromique

      L'un des 97 gènes qui lui sont liés

      Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de TBC1D24

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de TBC1D24. TBC1D24 et 42 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 1 990 429 à 2 990 428.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3 : 1 989 637–1 994 275, brin directZNF598 : 1 997 654–2 009 821, brin inverseZNF598NPW : 2 009 926–2 020 755, brin directNPWNHERF2 : 2 025 356–2 039 026, brin directNHERF2NTHL1 : 2 039 814–2 047 866, brin inverseNTHL1TSC2 : 2 047 345–2 089 491, brin directTSC2PKD1 : 2 088 708–2 135 898, brin inversePKD1RAB26 : 2 140 803–2 154 165, brin directRAB26TRAF7 : 2 155 692–2 178 129, brin directTRAF7CASKIN1 : 2 177 180–2 196 788, brin inverseMLST8 : 2 204 248–2 209 453, brin directBRICD5 : 2 209 252–2 210 905, brin inversePGP : 2 211 593–2 214 846, brin inversePGPE4F1 : 2 223 440–2 235 743, brin directE4F1DNASE1L2 : 2 235 816–2 238 711, brin directDNASE1L2ECI1 : 2 239 376–2 252 300, brin inverseECI1RNPS1 : 2 253 116–2 268 413, brin inverseRNPS1ABCA3 : 2 275 878–2 340 788, brin inverseABCA3CCNF : 2 429 394–2 458 913, brin directCCNFTEDC2 : 2 460 085–2 464 963, brin directTEDC2NTN3 : 2 471 286–2 474 145, brin directNTN3TBC1D24 : 2 475 127–2 505 730, brin directTBC1D24 : 2 496 032–2 520 218, brin directATP6V0C : 2 513 713–2 520 218, brin directATP6V0C : 2 513 965–2 527 955, brin directAMDHD2 : 2 520 340–2 531 422, brin directCEMP1 : 2 530 035–2 531 417, brin inversePDPK1 : 2 537 969–2 603 190, brin directKCTD5 : 2 682 516–2 709 030, brin directKCTD5PRSS27 : 2 712 419–2 721 270, brin inversePRSS27SRRM2 : 2 752 008–2 772 538, brin directSRRM2ELOB : 2 771 413–2 777 320, brin inverseELOBPRSS33 : 2 783 926–2 787 948, brin inversePRSS33PRSS41 : 2 798 470–2 805 304, brin directPRSS41PRSS21 : 2 817 130–2 826 304, brin directPRSS21ZG16B : 2 830 162–2 839 585, brin directZG16BPRSS22 : 2 852 728–2 858 677, brin inversePRSS22FLYWCH2 : 2 882 868–2 903 099, brin directFLYWCH2FLYWCH1 : 2 911 599–2 951 208, brin directFLYWCH1KREMEN2 : 2 963 625–2 968 380, brin directKREMEN2PKMYT1 : 2 968 024–2 980 813, brin inversePKMYT1PAQR4 : 2 969 242–2 973 484, brin directPAQR4GREP1 : 2 988 256–3 002 295, brin directSchéma de TBC1D24 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 52 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 9 sites connus associés à une maladieExon 8 : 6 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 475 127–2 475 170, 44 basesExon 2 : 2 496 034–2 497 113, 1 080 basesExon 3 : 2 497 710–2 497 727, 18 basesExon 4 : 2 498 238–2 498 396, 159 basesExon 5 : 2 499 357–2 499 420, 64 basesExon 6 : 2 499 835–2 499 930, 96 basesExon 7 : 2 500 268–2 500 490, 223 basesExon 8 : 2 500 804–2 505 730, 4 927 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,6 kb sur les 30,6 kb du gène ; 1 680 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TBC1D24

86

positions dans TBC1D24 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 30,6 kb de TBC1D24, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TBC1D24 : TBC1 domain family member 24. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. Gène TBC1D24 : TBC1 domain family member 24 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tbc1d24

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