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Gène

CHD8

chromodomain helicase DNA binding protein 8

Résumé

Localisation cytogénétique
14q11.2
Coordonnées
Chromosome 14 : 21 385 199–21 456 123 (GRCh38)
Exons
38 exons sur 70,9 kb
Protéine
2 581 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1564, DUPLIN
Symboles précédents
HELSNF1
Transcrit MANE Select
ENST00000646647.2NM_001170629.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Trouble du spectre de l'autisme

    • Un ensemble de troubles du développement comprenant l'autisme et le syndrome d'Asperger. Les signes et symptômes incluent des difficultés de communication, des altérations des interactions sociales et des comportements répétitifs.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Services d'intervention précoce, thérapie comportementale, orthophonie et ergothérapie, prise en charge médicamenteuse des manifestations associées

    • Autisme, prédisposition à (formes monogéniques)

      Contributions monogéniques à l'autisme, notamment les variants dans NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 et CHD8.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

Structure de CHD8

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de CHD8. CHD8 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 20 920 661 à 21 920 660.Chromosome 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3321 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 MbRNASE2 : 20 955 345–20 956 436, brin directRNASE2METTL17 : 20 989 775–20 997 035, brin directSLC39A2 : 20 999 255–21 001 871, brin directNDRG2 : 21 016 584–21 071 094, brin inverseTPPP2 : 21 024 086–21 036 276, brin directTPPP2RNASE13 : 21 032 818–21 034 807, brin inverseRNASE7 : 21 042 316–21 044 234, brin directRNASE8 : 21 057 822–21 058 455, brin directRNASE8ARHGEF40 : 21 069 626–21 090 269, brin directARHGEF40ZNF219 : 21 089 468–21 104 722, brin inverseZNF219TMEM253 : 21 098 811–21 103 724, brin directTMEM253OR5AU1 : 21 148 370–21 159 060, brin inverseOR5AU1HNRNPC : 21 207 375–21 269 792, brin inverseHNRNPCRPGRIP1 : 21 280 083–21 351 301, brin directRPGRIP1SUPT16H : 21 351 289–21 384 042, brin inverseSUPT16HCHD8 : 21 385 199–21 456 123, brin inverseCHD8RAB2B : 21 458 704–21 476 973, brin inverseRAB2BTOX4 : 21 476 597–21 504 234, brin directTOX4METTL3 : 21 498 127–21 511 430, brin inverseMETTL3SALL2 : 21 521 080–21 537 230, brin inverseSALL2OR10G3 : 21 568 520–21 580 076, brin inverseOR10G3OR10G2 : 21 633 836–21 634 940, brin inverseOR10G2OR4E2 : 21 653 835–21 667 642, brin directOR4E2OR4E1 : 21 667 886–21 673 818, brin inverseOR4E1Schéma de CHD8 : 38 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 37 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 3 sites connus associés à une maladieExon 33 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 7 sites connus associés à une maladieExon 31 : 6 sites connus associés à une maladieExon 30 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 2 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 5 sites connus associés à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 3 sites connus associés à une maladieExon 19 : 5 sites connus associés à une maladieExon 18 : 9 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 4 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 38 : 21 385 199–21 386 176, 978 basesExon 37 : 21 390 947–21 391 063, 117 basesExon 36 : 21 391 463–21 391 642, 180 basesExon 35 : 21 391 833–21 391 946, 114 basesExon 34 : 21 392 507–21 392 809, 303 basesExon 33 : 21 393 106–21 393 254, 149 basesExon 32 : 21 393 476–21 394 195, 720 basesExon 31 : 21 394 277–21 394 485, 209 basesExon 30 : 21 394 912–21 395 119, 208 basesExon 29 : 21 395 298–21 395 352, 55 basesExon 28 : 21 395 817–21 395 892, 76 basesExon 27 : 21 397 823–21 397 952, 130 basesExon 26 : 21 399 602–21 399 705, 104 basesExon 25 : 21 399 981–21 400 070, 90 basesExon 24 : 21 400 151–21 400 307, 157 basesExon 23 : 21 400 413–21 400 612, 200 basesExon 22 : 21 400 875–21 401 071, 197 basesExon 21 : 21 401 403–21 401 513, 111 basesExon 20 : 21 401 957–21 402 136, 180 basesExon 19 : 21 402 336–21 402 503, 168 basesExon 18 : 21 403 017–21 403 212, 196 basesExon 17 : 21 403 453–21 403 663, 211 basesExon 16 : 21 405 209–21 405 464, 256 basesExon 15 : 21 405 721–21 405 864, 144 basesExon 14 : 21 406 856–21 407 032, 177 basesExon 13 : 21 408 312–21 408 555, 244 basesExon 12 : 21 408 704–21 408 825, 122 basesExon 11 : 21 409 851–21 409 988, 138 basesExon 10 : 21 412 913–21 412 996, 84 basesExon 9 : 21 414 301–21 414 418, 118 basesExon 8 : 21 414 938–21 414 993, 56 basesExon 7 : 21 415 574–21 415 642, 69 basesExon 6 : 21 415 725–21 415 907, 183 basesExon 5 : 21 426 128–21 426 242, 115 basesExon 4 : 21 427 869–21 428 254, 386 basesExon 3 : 21 428 964–21 429 335, 372 basesExon 2 : 21 430 801–21 431 858, 1 058 basesExon 1 : 21 456 032–21 456 123, 92 bases38353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 8,5 kb sur les 70,9 kb du gène ; 7 746 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHD8

100

positions dans CHD8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 70,9 kb de CHD8, introns compris, et pas seulement les 8,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CHD8 : chromodomain helicase DNA binding protein 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chd8

Vancouver

Dante Labs. Gène CHD8 : chromodomain helicase DNA binding protein 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chd8

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