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Gène

KATNB1

katanin regulatory subunit B1

Résumé

Localisation cytogénétique
16q21
Coordonnées
Chromosome 16 : 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 21,5 kb
Protéine
655 acides aminés
Transcrit MANE Select
ENST00000379661.8NM_005886.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KATNB1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KATNB1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 16, avec un crochet à l'emplacement de KATNB1. KATNB1 et 23 gènes à proximité sur le chromosome 16, de 57 246 507 à 58 246 506.Chromosome 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 MbARL2BP : 57 245 098–57 259 830, brin directARL2BPPLLP : 57 248 547–57 284 683, brin inversePLLPCCL22 : 57 357 925–57 366 191, brin directCCL22CX3CL1 : 57 372 457–57 385 044, brin directCX3CL1CCL17 : 57 404 767–57 416 063, brin directCCL17CIAPIN1 : 57 428 169–57 447 420, brin inverseCIAPIN1COQ9 : 57 447 425–57 461 275, brin directCOQ9POLR2C : 57 462 648–57 472 010, brin directPOLR2CDOK4 : 57 471 917–57 487 382, brin inverseDOK4CCDC102A : 57 511 805–57 537 163, brin inverseCCDC102AADGRG5 : 57 528 585–57 591 681, brin directADGRG5ADGRG1 : 57 610 652–57 665 580, brin directADGRG1ADGRG3 : 57 668 106–57 689 378, brin directADGRG3DRC7 : 57 694 790–57 731 805, brin directDRC7KATNB1 : 57 735 770–57 757 244, brin directKATNB1KIFC3 : 57 755 668–57 863 053, brin inverseKIFC3CNGB1 : 57 881 892–57 971 128, brin inverseCNGB1SPMIP8 : 57 976 435–57 988 116, brin directSPMIP8ZNF319 : 57 994 673–58 000 718, brin inverseZNF319USB1 : 57 999 546–58 021 618, brin directUSB1MMP15 : 58 025 555–58 046 901, brin directMMP15CFAP20 : 58 113 167–58 129 429, brin inverseCFAP20CSNK2A2 : 58 157 907–58 198 191, brin inverseCSNK2A2CFAP263 : 58 231 157–58 283 836, brin directCFAP263Schéma de KATNB1 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 16Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 57 735 770–57 735 855, 86 basesExon 2 : 57 736 978–57 737 283, 306 basesExon 3 : 57 741 687–57 741 817, 131 basesExon 4 : 57 744 394–57 744 511, 118 basesExon 5 : 57 750 827–57 750 927, 101 basesExon 6 : 57 751 261–57 751 302, 42 basesExon 7 : 57 751 641–57 751 724, 84 basesExon 8 : 57 751 940–57 752 055, 116 basesExon 9 : 57 752 530–57 752 601, 72 basesExon 10 : 57 752 778–57 752 928, 151 basesExon 11 : 57 753 077–57 753 267, 191 basesExon 12 : 57 753 389–57 753 519, 131 basesExon 13 : 57 753 945–57 753 995, 51 basesExon 14 : 57 754 930–57 754 997, 68 basesExon 15 : 57 755 119–57 755 238, 120 basesExon 16 : 57 755 345–57 755 494, 150 basesExon 17 : 57 755 841–57 755 917, 77 basesExon 18 : 57 755 992–57 756 066, 75 basesExon 19 : 57 756 356–57 756 472, 117 basesExon 20 : 57 756 814–57 757 244, 431 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,6 kb sur les 21,5 kb du gène ; 1 968 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KATNB1

6

positions dans KATNB1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 21,5 kb de KATNB1, introns compris, et pas seulement les 2,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KATNB1 : katanin regulatory subunit B1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/katnb1

Vancouver

Dante Labs. Gène KATNB1 : katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/katnb1

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