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Gène
MT-TL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
- HGNC 7490↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000209082↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4567↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- mitochondria
- Aussi appelé
- TRNL1
- Symboles précédents
- MTTL1
- Type de locus
- RNA, transfer
MT-TL1mitochondria
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Diabète sucré
Trouble métabolique caractérisé par une glycémie anormalement élevée, résultant d'une diminution de la production d'insuline ou d'une résistance/désensibilisation à l'insuline.
- 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Teplizumab (Tzield) pour le DT1 présymptomatique de stade 2 (approuvé par la FDA en 2022) ; insulinothérapie substitutive dès le début clinique du DT1 ; dépistage des auto-anticorps TrialNet pour les proches à haut risque ; systèmes de délivrance d'insuline en boucle fermée
Comment un test génomique lit MT-TL1
12
positions dans MT-TL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Gènes liés aux mêmes affections
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Partage 1 affection
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Partage 1 affection
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Partage 1 affection
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinPartage 1 affection
- CELcarboxyl ester lipasePartage 1 affection
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaPartage 1 affection
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaPartage 1 affection
- GATA4GATA binding protein 4Partage 1 affection
- GATA6GATA binding protein 6Partage 1 affection
- GCKglucokinasePartage 1 affection
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Partage 1 affection
- HNF1AHNF1 homeobox APartage 1 affection
Traits associés à MT-TL1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MT-TL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Afficher 57 traits supplémentaires
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brisk reflexes
- Chorea
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Basal ganglia calcification
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Afficher 11 traits supplémentaires
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive intervertebral space narrowing
- Progressive proximal muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
- Mitochondrial myopathy
- Neck muscle weakness
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- High urine lactic acid levels
- Increased CSF protein concentration
Afficher 11 traits supplémentaires
- Mildly elevated creatine kinase
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Fever
- High urine protein levels
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating citrulline concentration
- Increased circulating pyruvate concentration
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Optic atrophy
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Afficher 3 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MT-TL1 : mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tl1
Dante Labs. Gène MT-TL1 : mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mt-tl1
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