Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA

Gène

ATRX

ATRX chromatin remodeler

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq21.1
Coordonnées
Chromosome X : 77 504 880–77 786 216 (GRCh38)
Exons
35 exons sur 281,3 kb
Protéine
2 492 acides aminés
Aussi appelé
XH2, XNP
Symboles précédents
RAD54, JMS, MRX52
Transcrit MANE Select
ENST00000373344.11NM_000489.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Dysgénésie gonadique et différences du développement sexuel 46,XY

    • Différences du développement sexuel 46,XY

      Affections touchant les personnes au caryotype XY chez lesquelles le développement gonadique ou génital est atypique, causées par des variants de gènes tels que SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 et LHCGR.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le traitement hormonal, le conseil en fertilité et, lorsque les gonades dysgénétiques contiennent du matériel Y, l'évaluation du risque de tumeur gonadique.

Regroupements plus larges

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ATRX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de ATRX. ATRX et 7 gènes à proximité sur le chromosome X, de 77 145 548 à 78 145 547.Chromosome XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2877,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 Mb78 MbFGF16 : 77 447 388–77 457 278, brin directFGF16ATRX : 77 504 880–77 786 216, brin inverseATRXMAGT1 : 77 825 747–77 899 271, brin inverseMAGT1COX7B : 77 895 727–77 907 555, brin directCOX7BATP7A : 77 910 688–78 050 395, brin directATP7APGK1 : 77 910 739–78 132 378, brin directPGK1PGAM4 : 77 967 949–77 969 638, brin inversePGAM4TAF9B : 78 126 646–78 139 705, brin inverseTAF9BSchéma de ATRX : 35 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 34 : 4 sites connus associés à une maladieExon 31 : 3 sites connus associés à une maladieExon 30 : 2 sites connus associés à une maladieExon 29 : 2 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 2 sites connus associés à une maladieExon 26 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 25 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 77 504 880–77 508 629, 3 750 basesExon 34 : 77 520 788–77 520 916, 129 basesExon 33 : 77 521 403–77 521 498, 96 basesExon 32 : 77 522 263–77 522 388, 126 basesExon 31 : 77 523 252–77 523 401, 150 basesExon 30 : 77 557 451–77 557 645, 195 basesExon 29 : 77 558 669–77 558 846, 178 basesExon 28 : 77 574 250–77 574 358, 109 basesExon 27 : 77 589 834–77 589 940, 107 basesExon 26 : 77 593 696–77 593 849, 154 basesExon 25 : 77 599 411–77 599 580, 170 basesExon 24 : 77 599 732–77 599 820, 89 basesExon 23 : 77 600 434–77 600 564, 131 basesExon 22 : 77 616 613–77 616 730, 118 basesExon 21 : 77 618 806–77 618 981, 176 basesExon 20 : 77 620 395–77 620 532, 138 basesExon 19 : 77 633 207–77 633 384, 178 basesExon 18 : 77 633 566–77 633 712, 147 basesExon 17 : 77 634 594–77 634 703, 110 basesExon 16 : 77 635 915–77 636 056, 142 basesExon 15 : 77 652 114–77 652 353, 240 basesExon 14 : 77 654 098–77 654 200, 103 basesExon 13 : 77 656 560–77 656 653, 94 basesExon 12 : 77 663 382–77 663 558, 177 basesExon 11 : 77 664 645–77 664 778, 134 basesExon 10 : 77 676 226–77 676 298, 73 basesExon 9 : 77 681 520–77 684 593, 3 074 basesExon 8 : 77 684 939–77 685 006, 68 basesExon 7 : 77 688 818–77 688 927, 110 basesExon 6 : 77 693 824–77 693 937, 114 basesExon 5 : 77 696 577–77 696 704, 128 basesExon 4 : 77 697 583–77 697 635, 53 basesExon 3 : 77 698 574–77 698 629, 56 basesExon 2 : 77 717 131–77 717 243, 113 basesExon 1 : 77 785 982–77 786 216, 235 bases353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 11,2 kb sur les 281,3 kb du gène ; 7 479 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATRX

85

positions dans ATRX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 281,3 kb de ATRX, introns compris, et pas seulement les 11,2 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATRX : ATRX chromatin remodeler. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atrx

Vancouver

Dante Labs. Gène ATRX : ATRX chromatin remodeler [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atrx

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test