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Gène

CISD2

CDGSH iron sulfur domain 2

Résumé

Localisation cytogénétique
4q24
Coordonnées
Chromosome 4 : 102 868 992–102 892 807 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 23,8 kb
Protéine
135 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
Miner1, ERIS, NAF-1
Symboles précédents
ZCD2, WFS2
Transcrit MANE Select
ENST00000273986.10NM_001008388.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Wolfram et spectre lié à WFS1

    • Syndrome de WolframAutosomique récessif

      Diabète progressif apparu dans l'enfance et atrophie optique, souvent accompagnés d'un diabète insipide, d'une surdité et de signes neurologiques (WFS1, CISD2).

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic guide la prise en charge du diabète et permet un suivi planifié des yeux, de l'audition, des voies urinaires et du système neurologique.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de CISD2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de CISD2. CISD2 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 102 380 900 à 103 380 899.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbSLC39A8 : 102 251 037–102 431 258, brin inverseSLC39A8NFKB1 : 102 500 911–102 617 302, brin directNFKB1MANBA : 102 630 770–102 761 000, brin inverseMANBAUBE2D3 : 102 793 516–102 869 287, brin inverseUBE2D3CISD2 : 102 868 992–102 892 807, brin directCISD2SLC9B1 : 102 870 501–103 019 793, brin inverseSLC9B1SLC9B2 : 103 019 868–103 085 829, brin inverseSLC9B2BDH2 : 103 077 592–103 099 885, brin inverseBDH2CENPE : 103 105 349–103 198 463, brin inverseCENPESchéma de CISD2 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 102 868 992–102 869 187, 196 basesExon 2 : 102 885 216–102 885 430, 215 basesExon 3 : 102 887 341–102 892 807, 5 467 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,9 kb sur les 23,8 kb du gène ; 408 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CISD2

1

position dans CISD2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 23,8 kb de CISD2, introns compris, et pas seulement les 5,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CISD2 : CDGSH iron sulfur domain 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cisd2

Vancouver

Dante Labs. Gène CISD2 : CDGSH iron sulfur domain 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cisd2

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