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Gène

KCNE1

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.12
Coordonnées
Chromosome 21 : 34 446 690–34 512 210 (GRCh38)
Exons
4 exons sur 65,5 kb
Protéine
129 acides aminés
Aussi appelé
minK, IsK, JLNS2, LQT5
Transcrit MANE Select
ENST00000399286.3NM_000219.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome du QT long

    • Un trouble de la repolarisation cardiaque caractérisé par un intervalle QT prolongé et un risque d'arythmies ventriculaires graves telles que des torsades de pointes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bêtabloquants, pose d'un DAI, limitation des activités physiques, conseil génétique

Structure de KCNE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de KCNE1. KCNE1 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 33 979 450 à 34 979 449.Chromosome 2121q22.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbMRPS6 : 34 072 889–34 362 252, brin directMRPS6 : 34 073 509–34 143 037, brin directSLC5A3 : 34 073 509–34 106 260, brin directSLC5A3KCNE2 : 34 180 729–34 371 390, brin directKCNE2SMIM11 : 34 375 107–34 416 961, brin directSMIM11C21orf140 : 34 400 112–34 401 072, brin inverseC21orf140SMIM34 : 34 414 494–34 423 951, brin inverseSMIM34KCNE1 : 34 446 690–34 512 210, brin inverseKCNE1 : 34 511 122–34 614 913, brin inverseRCAN1 : 34 513 142–34 615 323, brin inverseRCAN1CLIC6 : 34 668 966–34 718 227, brin directCLIC6RUNX1 : 34 787 801–36 004 667, brin inverseRUNX1Schéma de KCNE1 : 4 exons sur le brin inverse du chromosome 21Exon 4 : 23 sites connus associés à une maladieExon 4 : 34 446 690–34 449 684, 2 995 basesExon 3 : 34 458 654–34 458 764, 111 basesExon 2 : 34 511 101–34 511 315, 215 basesExon 1 : 34 512 027–34 512 210, 184 bases415′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,5 kb sur les 65,5 kb du gène ; 390 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KCNE1

23

positions dans KCNE1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

23 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (23 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (23 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 65,5 kb de KCNE1, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KCNE1 : potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kcne1

Vancouver

Dante Labs. Gène KCNE1 : potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kcne1

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