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Gène

FMR1

fragile X messenger ribonucleoprotein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq27.3
Coordonnées
Chromosome X : 147 911 919–147 951 125 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 39,2 kb
Protéine
632 acides aminés
Hérédité
Dominante liée à l’X
Aussi appelé
FMRP, FRAXA, MGC87458
Symboles précédents
POF1, POF
Transcrit MANE Select
ENST00000370475.9NM_002024.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Syndrome de l'X fragile

    • Dominante liée à l’X

      Un trouble du neurodéveloppement lié au gène FMR1, causé par une expansion de répétitions CGG, associant déficience intellectuelle et particularités comportementales.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge précoce, orthophonie et ergothérapie, soutien comportemental, pharmacothérapie pour l'anxiété et le TDAH, dépistage préconceptionnel des porteurs, diagnostic prénatal, thérapie génique en cours de développement

    • Syndrome de tremblements et d'ataxie associé à l'X fragile (FXTAS)

      Une maladie neurodégénérative à début tardif survenant chez certains porteurs d'une prémutation du gène FMR1, caractérisée par des tremblements, une ataxie et un déclin cognitif. Elle touche plus souvent les hommes.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Dominante liée à l’X
La modification se situe sur le chromosome X, et une seule copie suffit. Une mère qui la porte la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux ; un père la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.

Structure de FMR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de FMR1. FMR1 et 1 gène à proximité sur le chromosome X, de 147 431 522 à 148 431 521.Chromosome XXq27.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28147,6 Mb147,8 Mb148 Mb148,2 Mb148,4 MbFMR1 : 147 911 919–147 951 125, brin directFMR1FMR1NB : 147 981 235–148 026 665, brin directFMR1NBSchéma de FMR1 : 17 exons sur le brin direct du chromosome XExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 147 911 919–147 912 230, 312 basesExon 2 : 147 921 933–147 921 985, 53 basesExon 3 : 147 925 540–147 925 633, 94 basesExon 4 : 147 928 322–147 928 393, 72 basesExon 5 : 147 928 659–147 928 807, 149 basesExon 6 : 147 929 948–147 930 041, 94 basesExon 7 : 147 930 128–147 930 244, 117 basesExon 8 : 147 932 425–147 932 595, 171 basesExon 9 : 147 932 685–147 932 763, 79 basesExon 10 : 147 936 504–147 936 613, 110 basesExon 11 : 147 937 466–147 937 600, 135 basesExon 12 : 147 938 099–147 938 161, 63 basesExon 13 : 147 940 576–147 940 662, 87 basesExon 14 : 147 943 131–147 943 326, 196 basesExon 15 : 147 944 869–147 945 051, 183 basesExon 16 : 147 945 534–147 945 616, 83 basesExon 17 : 147 948 683–147 951 125, 2 443 bases1246810121416175′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 39,2 kb du gène ; 1 899 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit FMR1

7

positions dans FMR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 39,2 kb de FMR1, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène FMR1 : fragile X messenger ribonucleoprotein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/fmr1

Vancouver

Dante Labs. Gène FMR1 : fragile X messenger ribonucleoprotein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/fmr1

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