Gène
PLAA
phospholipase A2 activating protein
- HGNC 9043↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000137055↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 9373↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p21.2
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 26 903 372–26 947 242 (GRCh38)
- Exons
- 14 exons sur 43,9 kb
- Protéine
- 795 acides aminés
- Aussi appelé
- PLAP, PLA2P, FLJ11281, FLJ12699, DOA1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000397292.8NM_001031689.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore PLAA. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de PLAA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 4,7 kb sur les 43,9 kb du gène ; 2 388 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PLAA
6
positions dans PLAA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 43,9 kb de PLAA, introns compris, et pas seulement les 4,7 kb d'exons.
Traits associés à PLAA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PLAA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cortical gyration
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Absent speech development
- Cognitive impairment
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Afficher 22 traits supplémentaires
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Periventricular cysts
- Progressive leukoencephalopathy
- Wide cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Bulbar signs
- Cerebellar cortical atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Delayed CNS myelination
- Delayed myelination
- Dystonia
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Hypsarrhythmia
- Intellectual disability
- Leukoencephalopathy
- Ventriculomegaly
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Head stopped growing
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
Afficher 6 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Excessive sweating of palms and soles
- Edema of the dorsum of feet
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Finger joint hyperextensibility
- Increased muscle tone of arm or leg
- Long fingers
- Rocker bottom foot
Afficher 2 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bulbar palsy
- Contractures of the large joints
- Hunched back
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Low muscle tone
- Small joint hypermobility
- Progressive spastic quadriplegia
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PLAA : phospholipase A2 activating protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/plaa
Dante Labs. Gène PLAA : phospholipase A2 activating protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/plaa
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