Gène
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000163041↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3020↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q42.12
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 9,3 kb
- Protéine
- 136 acides aminés
- Aussi appelé
- H3.3A
- Symboles précédents
- H3F3, H3F3A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de H3-3A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,1 kb sur les 9,3 kb du gène ; 411 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit H3-3A
11
positions dans H3-3A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
8 d'entre elles (73 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (8 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 9,3 kb de H3-3A, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.
Traits associés à H3-3A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que H3-3A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Afficher 22 traits supplémentaires
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène H3-3A : H3.3 histone A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/h3-3a
Dante Labs. Gène H3-3A : H3.3 histone A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/h3-3a
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