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Gène

BBS4

Bardet-Biedl syndrome 4

Résumé

Localisation cytogénétique
15q24.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 72 686 207–72 738 473 (GRCh38)
Exons
16 exons sur 52,3 kb
Protéine
519 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000268057.9NM_033028.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de BBS4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de BBS4. BBS4 et 12 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 72 212 340 à 73 212 339.Chromosome 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbPKM : 72 199 024–72 231 819, brin inversePKMPARP6 : 72 241 176–72 272 999, brin inversePARP6 : 72 266 746–72 319 946, brin inverse : 72 284 727–72 375 981, brin inverseCELF6 : 72 284 727–72 320 622, brin inverseCELF6HEXA : 72 340 919–72 376 420, brin inverseHEXATMEM202 : 72 398 302–72 408 367, brin directTMEM202ARIH1 : 72 474 308–72 602 987, brin directARIH1GOLGA6B : 72 654 697–72 669 599, brin directGOLGA6BHIGD2B : 72 675 791–72 686 621, brin inverseHIGD2BBBS4 : 72 686 207–72 738 473, brin directBBS4ADPGK : 72 735 951–72 785 846, brin inverseADPGKNEO1 : 73 051 645–73 305 205, brin directNEO1Schéma de BBS4 : 16 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 4 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 5 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 14 sites connus associés à une maladieExon 15 : 17 sites connus associés à une maladieExon 16 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 72 686 207–72 686 251, 45 basesExon 2 : 72 695 177–72 695 228, 52 basesExon 3 : 72 709 700–72 709 779, 80 basesExon 4 : 72 712 244–72 712 307, 64 basesExon 5 : 72 715 291–72 715 402, 112 basesExon 6 : 72 716 778–72 716 850, 73 basesExon 7 : 72 722 794–72 722 847, 54 basesExon 8 : 72 724 528–72 724 655, 128 basesExon 9 : 72 727 940–72 727 994, 55 basesExon 10 : 72 729 616–72 729 684, 69 basesExon 11 : 72 731 305–72 731 457, 153 basesExon 12 : 72 731 555–72 731 726, 172 basesExon 13 : 72 735 113–72 735 182, 70 basesExon 14 : 72 735 825–72 735 966, 142 basesExon 15 : 72 736 762–72 736 963, 202 basesExon 16 : 72 737 478–72 738 473, 996 bases12468101214165′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,5 kb sur les 52,3 kb du gène ; 1 560 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit BBS4

137

positions dans BBS4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 52,3 kb de BBS4, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à BBS4

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BBS4 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène BBS4 : Bardet-Biedl syndrome 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bbs4

Vancouver

Dante Labs. Gène BBS4 : Bardet-Biedl syndrome 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bbs4

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