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Gène

ARID1B

AT-rich interaction domain 1B

Résumé

Localisation cytogénétique
6q25.3
Coordonnées
Chromosome 6 : 156 777 378–157 210 779 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 433,4 kb
Protéine
2 372 acides aminés
Aussi appelé
KIAA1235, ELD/OSA1, p250R, BAF250b, DAN15, 6A3-5, SMARCF2
Transcrit MANE Select
ENST00000636930.2NM_001374828.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    Structure de ARID1B

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ARID1B. ARID1B et 2 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 156 343 976 à 157 644 181.Chromosome 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 MbARID1B : 156 777 378–157 210 779, brin directARID1BTMEM242 : 157 285 350–157 324 256, brin inverseTMEM242ZDHHC14 : 157 381 133–157 678 157, brin directZDHHC14Schéma de ARID1B : 20 exons sur le brin direct du chromosome 6Exon 1 : 32 sites connus associés à une maladieExon 2 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 9 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 11 sites connus associés à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 10 sites connus associés à une maladieExon 9 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 7 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 14 sites connus associés à une maladieExon 13 : 13 sites connus associés à une maladieExon 14 : 8 sites connus associés à une maladieExon 15 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 6 sites connus associés à une maladieExon 17 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 31 sites connus associés à une maladieExon 19 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 68 sites connus associés à une maladieExon 1 : 156 777 378–156 779 471, 2 094 basesExon 2 : 156 829 227–156 829 421, 195 basesExon 3 : 156 901 376–156 901 525, 150 basesExon 4 : 156 935 466–156 935 576, 111 basesExon 5 : 157 084 662–157 084 905, 244 basesExon 6 : 157 110 472–157 110 561, 90 basesExon 7 : 157 133 028–157 133 207, 180 basesExon 8 : 157 148 624–157 148 951, 328 basesExon 9 : 157 167 040–157 167 185, 146 basesExon 10 : 157 174 008–157 174 117, 110 basesExon 11 : 157 174 847–157 175 005, 159 basesExon 12 : 157 180 969–157 181 178, 210 basesExon 13 : 157 184 231–157 184 435, 205 basesExon 14 : 157 189 642–157 189 780, 139 basesExon 15 : 157 190 038–157 190 210, 173 basesExon 16 : 157 196 165–157 196 315, 151 basesExon 17 : 157 198 811–157 198 907, 97 basesExon 18 : 157 200 705–157 201 488, 784 basesExon 19 : 157 203 866–157 203 996, 131 basesExon 20 : 157 206 167–157 210 779, 4 613 bases151015205′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 10,3 kb sur les 433,4 kb du gène ; 7 119 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit ARID1B

    274

    positions dans ARID1B où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 433,4 kb de ARID1B, introns compris, et pas seulement les 10,3 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène ARID1B : AT-rich interaction domain 1B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/arid1b

    Vancouver

    Dante Labs. Gène ARID1B : AT-rich interaction domain 1B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/arid1b

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