Gène
SLC6A19
solute carrier family 6 member 19
- HGNC 27960(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000174358(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 340024(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 5p15.33
- Coordonnées
- Chromosome 5 : 1 201 595–1 225 111 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 23,5 kb
- Protéine
- 634 acides aminés
- Aussi appelé
- B0AT1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000304460.11NM_001003841.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Structure de SLC6A19
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,2 kb sur les 23,5 kb du gène ; 1 905 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC6A19
28
positions dans SLC6A19 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 23,5 kb de SLC6A19, introns compris, et pas seulement les 5,2 kb d'exons.
Traits associés à SLC6A19
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC6A19 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Generalized tonic seizure
- Intellectual disability
- More active than typical
- Anxiety
- Ataxia
- Can't control feelings
Afficher 9 traits supplémentaires
Laboratory abnormality
- Elevated urinary hydroxyproline
- Elevated urinary indoleacetic acid level
- High urine glycine levels
- Neutral hyperaminoaciduria
- Prolinuria
- Abnormal urinary color
- Elevated urinary indican level
- Elevated blood glycine levels
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC6A19 : solute carrier family 6 member 19. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a19
Dante Labs. Gène SLC6A19 : solute carrier family 6 member 19 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc6a19
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