Gène
NGLY1
N-glycanase 1
- HGNC 17646(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000151092(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 55768(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3p24.2
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 25 718 944–25 783 443 (GRCh38)
- Exons
- 12 exons sur 64,5 kb
- Protéine
- 654 acides aminés
- Aussi appelé
- FLJ11005, PNG1, PNG-1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000280700.10NM_018297.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez NGLY1, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore NGLY1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de NGLY1
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,5 kb sur les 64,5 kb du gène ; 1 965 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit NGLY1
109
positions dans NGLY1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 64,5 kb de NGLY1, introns compris, et pas seulement les 2,5 kb d'exons.
Traits associés à NGLY1
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NGLY1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decreased sensory nerve conduction velocity
- Delayed CNS myelination
- Elevated brain choline level by MRS
- Gliosis
- Global developmental delay
- High myoinositol in brain by MRS
- Intellectual disability
Afficher 45 traits supplémentaires
- Motor regression
- Pain insensitivity
- Peripheral nerve disease
- Reduced brain glutamine level by MRS
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Restlessness
- Degeneration of cerebrum
- Hyperactive movements
- Involuntary movements
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Suck reflex
- Abnormal myelination
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Decreased CSF/serum albumin ratio
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
- Delayed myelination
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
- Inability to walk
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Myoclonic seizure
- Obstructive sleep apnea
- Peripheral neuropathy
- Poor speech
- Action tremor
- Astasia
- Axonal loss
- Brief seizures with staring spells
- Central sleep apnea
- Chorea
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal tonic seizure
- Infantile spasms
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Jerking
- Lingual dystonia
- Sudden loss of muscle tone
- Ventriculomegaly
- Lack of coordination of movement
Laboratory abnormality
- Chondroitin sulfate excretion in urine
- Heparan sulfate excretion in urine
- Keratan sulfate excretion in urine
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Decreased circulating LDL-C concentration
- Decreased CSF 5-hydroxyindolacetic acid concentration
- Decreased CSF albumin concentration
- Decreased CSF biopterin level
Afficher 11 traits supplémentaires
- Decreased CSF homovanillic acid concentration
- Decreased CSF protein concentration
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood triglyceride levels
- Decreased resting energy expenditure
- Generalized aminoaciduria
- Increased blood alanine
- Microvesicular hepatic steatosis
- Fever
Abnormality of head or neck
- Decreased facial muscle tone
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Midface retrusion
- Open mouth
- Pointed chin
- Small forehead
- Eyelids stay open
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Abnormal formation of the hip
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Fatigable weakness of speech muscles
Afficher 4 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Short foot
- Small hand
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Single transverse palmar crease
- Acromesomelia
- Coxa valga
- Dislocated hip since birth
- Increased bone density in the finger bone
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène NGLY1 : N-glycanase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ngly1
Dante Labs. Gène NGLY1 : N-glycanase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ngly1
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines